余 铭， 谢 翔， 马依彤， 杨毅宁， 李晓梅， 李香梅， 巴·巴音斯勒玛， 丁仰宏

(新疆医科大学1第一附属医院心脏中心冠心病一科， 2第五附属医院心内科， 3第一附属医院药学部药研室, 乌鲁木齐 830054)

当前医学发展已步入P4医学时代，其主要特征包括参与(participatory)、预测(predictive)、预防(preventive)和个体化(personalized)[1]。 通过基因检测技术，从而实现个体化给药，提高药物对患者的有效性和减少药物不良反应的发生是今后医学发展重要方向之一。CYP2C19作为CYP450酶家族一员，参与氯吡格雷、奥美拉唑、美芬妥英等多种药物代谢。然而CYP2C19代谢表型具有基因多态性[2]。依据其代谢能力差异分为：含有纯合子(*1/*1)的野生型(CYP2C19*1)有效发挥CYP2C19正常代谢能力并定义为快代谢基因型(即:CYP2C19*1/*1)、含有杂合子(*1/*2, *1/*3)的野生型(CYP2C19*1)定义为中间代谢基因型(即：CYP2C19*1/*2 、CYP2C19*1/*3 )、携带2个突变等位基因 (*2 and/or *3) 降低CYP2C19代谢能力被定义为慢代谢基因型(即 CYP2C19*2/*2 、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*3/*3)[3-5]。参与机体代谢的主要以快代谢基因型为主，CYP2C19基因突变在中国人群中多为含有CYP2C19*2、CYP2C19*3的基因型，鉴于CYP2C19基因重要性，国内外研究者已对该基因进行了多次研究，但国内主要是针对区域范围内的汉族人群的研究，而就新疆地区汉族与维吾尔族(维族)人群的该基因相关研究较少。因此，本研究以新疆医科大学第一附属医院门诊及住院患者为主要研究对象，采用DNA 微阵列芯片法，了解CYP2C19基因多态性在中国新疆的分布特点以及民族间分布差异。

1 对象与方法

1.1研究对象连续入选2010年8月-2013年4月中国西部地区新疆汉族人群386例和维吾尔族(维族)人群214例，采用基……