刘江华 于 洁 张 妮 王艳珍 梁绍燕 安曦洲

婆罗双树样基因4在儿童急性白血病中的表达及临床意义*

刘江华 于 洁 张 妮 王艳珍 梁绍燕 安曦洲

目的：探讨婆罗双树样基因4（sal-like 4，SALL4）在儿童急性白血病中的表达及其临床意义。方法：采用实时荧光定量PCR和免疫组织化学技术检测50例初诊急性白血病患儿SALL4 mRNA及蛋白的表达量，以15例免疫性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenic purpura，ITP）为对照；动态观察5例白血病患儿初诊和完全缓解后SALL4 mRNA的表达变化；分析SALL4 mRNA表达量与临床指标的关系。结果：SALL4 mRNA在初诊急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）、急性髓细胞白血病（AML）中的表达量分别为13.89（1.00～63.15）、11.12（2.31～56.59），显著高于对照组［1.00（0.29～1.71）（P＜0.01）］，在急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）中的表达量1.48（0.87～4.81）与对照组无显著差异（P＞0.05）；SALL4蛋白表达检测结果与SALL4 mRNA表达结果一致；急性白血病患儿完全缓解后SALL4 mRNA表达量0.98（0.22～1.09）较初诊时［28.64（11.20～87.46）］显著降低（P＜0.01）。SALL4 mRNA的高表达与外周血高白细胞计数、高危分型、诱导化疗末期微小残留病（minimal residual disease，MRD）呈正相关（r=0.424、r=0.403、r=0.393，P均＜0.05）；与发病年龄，性别，肝、脾、淋巴结肿大等因素无相关性（P＞0.05）。结论：SALL4可能促进了儿童B-ALL、AML的发生发展，并有望成为监测治疗效果和判断预后的新指标。

SALL4 急性白血病 儿童 危险度 微小残留病

SALL4是近年来新发现的癌基因，位于20q13，编码一种锌指蛋白转录因子，在维持胚胎干细胞的多能性和自我更新方面起着重要作用，其突变可导致Okihiro综合征和IVIC综合征［1-4］。研究发现，SALL4在多种肿瘤组织中存在异常表达，如肝癌［5］、乳腺癌［6］、多发性骨髓瘤［7］等。在造血细胞发育过程中，SALL4主要表达于CD34+的造血干/祖细胞，随着细胞的分化成熟，其表达量逐渐下降，在成熟造血细胞中几乎不表达，而在白血病细胞中又出现了高表达，提示SALL4的异常表达与白血病的发生密切相关［8］。……