吴达会，何海武，石慧芳，王应琼

(海南省农垦总医院呼吸内科，海南海口 570311)

·短篇报道·

Dandy-Walker综合征一例

吴达会，何海武，石慧芳，王应琼

(海南省农垦总医院呼吸内科，海南海口 570311)

Dandy-walker综合征；CT影像学表现；治疗

Dandy-Walker综合征(DWS)又称Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊肿或第四脑室中-侧孔闭锁，是胚胎时期脑发育畸形，其主要病理改变为第四脑室中、侧孔闭锁。该病发病率低，国内报道少。本文报告Dandy-Walker综合征1例并结合文献复习。

1 病例简介

患者，男，69岁，因“反复头晕、头痛2年余，加重伴恶心、呕吐6 h”于2012年8月23日入院。患者母亲在怀孕时无感染，无用药史，无放射性物质接触史。出生后智力发育良好，但头颅较正常人偏大，且学步时间晚，8岁前仍需他人搀扶行走，行走不稳，平衡感差，容易摔倒。2年前开始反复出现头晕、头痛不适，头痛部位多位于顶部，为阵发性胀痛，情绪紧张时明显，无视物旋转及意识改变。入院6 h前无诱因头晕、头痛症状再发并较前加重，伴有双下肢无力，并摔倒在地，但是无意识不清、口吐白沫、四肢抽搐，无视物旋转。患者父母非近亲结婚，无类似家属史。查体：体温(T)36.8℃，心率(P)66次/min，呼吸(R)20次/min，血压(BP)170/110 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，神智清楚，头颅增大，头颅双侧对称。双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，光反射及对光反射灵敏，眼球运动正常。肺部、心脏、腹部查体未见异常，双下肢无浮肿，闭目难立征阳性。余查体未见异常。入院辅助检查：三大常规、血电解质、肝肾功能、甲状腺功能等未见异常，头颅CT提示：(1)后颅窝巨大脑脊液密度影，双侧小脑半球萎缩；(2)脑积水，双侧大脑半球实质萎缩(图1、图2)。根据病史及入院辅助检查，明确诊断Dandy-walker综合征。

图1 后颅窝巨大脑脊液密度影

图2 双侧大脑半球实质萎缩，脑积水

2 讨论

Dandy-Walker综合征(DWS)是一种极为罕见的小脑发育畸形，可引起第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水。该病发生率低，据文献报道估计在25 000～35 000例妊娠中发生1例，而死亡率较高，大部分患者在婴幼儿时期即死亡。本病国外文献报道女性占53.5%～65.0%，而国内报道病例以男性多见[1]。该病病因目前尚未明确，可能与其感染、发育不良、遗传及化学等因素有关，例如第13条染色体长臂的部分缺失[2]，宫内风疹、巨细胞病毒或弓形体感染，使用华法林及饮酒等。French[3]对本病起因归纳为：胎生期第四脑室出孔闭锁；胎生期小脑蚓部发育不良；胚胎期神经管闭合不全；脑脊液动力学异常。同时有学者[4]认为小脑蚓部发育不全、后髓帆退化不完全及第四脑室顶部通透性受损为DWS发生的基础。其临床表现有脑脊液循环障碍引起的中枢神经系统症状和体征，主要为脑积水、颅内高压等。如在颅缝闭合之前有明显的脑积水，表现为头颅增大。脑皮质损害多表现为精神运动发育迟滞为特征的脑性瘫痪等；小脑损害者可表现为平衡感差，行走不稳。该病的诊断主要依据其临床特点及影像学检查，而头颅CT在该病的诊断中占有极为重要的位置，CT的主要表现[5]：①小脑蚓部发育不良或缺如；②第四脑室扩张或积水；③后颅凹囊肿；④后颅凹囊肿与第四脑室相通；⑤幕上脑室扩张。此外，据文献报道本病也可见横窦、窦汇和小脑天幕位置抬高。了解小脑蚓部发育情况及后颅凹囊肿与第四脑室有否相通是诊断本病的关键。Dandy-Walker综合征目前治疗方案主要有内科对症治疗及外科治疗。外科治疗方法主要有三种：①单纯囊肿切除术，适用于早期无脑室积水患者；②脑室分流术或囊肿分流术；③侧脑室和囊肿双分流术。侧脑室-囊肿-腹腔联合分流术使后颅窝囊肿和侧脑室同时得到减压，是Dan-dy-Walker畸形的首选手术方法。

本例患者头颅较正常人偏大，有小脑功能障碍，平衡感差，结合头颅CT表现可明确诊断。由于该患者年老，且颅内环境及压力长期达到平衡并能长期生存，目前无颅内高压表现及生命危险，家属拒绝手术治疗，给予内科对症治疗后病情好转。

[1]李龙,池晓宇,蒋德清,等.Dandy-Walker综合征的临床CT分析(附9例报告)[J].临床放射学杂志,2000,19(9):593-594.

[2]McCommck WM Jr,Shen JJ,Curry SM,et al.Pattial deletions of the long arm of chromosome 13 associated with holoprosencephaly and the Dandy-Walker malfommtion[J].Am J Med Genet,2003, 118A(2):384-389.

[3]French Bv.Midine fusion defects and defects of formation[M]// Youm JR ed.Neurological Surgerg.Vo13.Philadel-Phia:Saunders, 1982:1288-1289.

[4]高元桂,蔡幼铨,蔡祖龙.磁共振成像诊断学[M].北京:人民军医出版社,1992:214-215.

[5]罗源利,徐文彪,张进才.Dandy-Walker综合征的CT诊断[J].广东医学,2004,25(6):633.

R714.43+1

D

1003—6350（2014）16—2483—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.16.0972

2014-01-23)

王英琼。E-mail：sparky009@126.com