李文瑞，叶敏南，彭 琪，龙健灵，何月敬，程庆秋，曾小媚，陆小梅＊

（1.东莞市儿科研究所，广东东莞523320；2.广东医学院附属石龙博爱医院检验科，广东东莞523320）

东莞地区G6PD缺乏症的分子流行病学研究

李文瑞1，叶敏南2，彭 琪1，龙健灵1，何月敬1，程庆秋1，曾小媚1，陆小梅1＊

（1.东莞市儿科研究所，广东东莞523320；2.广东医学院附属石龙博爱医院检验科，广东东莞523320）

目的 了解东莞地区人群G6PD缺乏的流行特征，为本地区提供G6PD缺乏症基因突变、基因型及表型资料，完善本地区基因突变谱，并为制订本地区G6PD缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法 收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本，采用G6PD／6PGD比值法进行筛查，记录其G6PD／6PGD比值法检测结果，G6PD／6PGD＜l.5确诊为G6PD缺乏，阳性样本采用PCR－RDB进行基因诊断，同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果 3885例样本中共检出302例表型阳性的G6PD缺乏症患者，检出10种基因突变和1种多态性位点，鉴定出12种基因型，另有3例样品未发现PCR－RDB检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群G6PD缺乏表型阳性的群体检出率是7.77%，17种常见突变基因携带率是7.70%，各种突变类型的构成比依次为G1376T（32.8%）、G1388A（34.1%）、A95G（12.4%）、G871A（3.7%）、G392T（3.7%）、C1024T（3.3%）。结论 本研究阐述了东莞地区G6PD缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率，研究资料为在该地区制订有效可行的G6PD缺乏预防计划提供有价值的参考。

G6PD缺乏；G6PD／6PG比值法；基因类型；分子流行病学

（Chin J Lab Diagn，2014，18：1168）

遗传性葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose－6－phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是世界范围内最常见的一种遗传性人类酶缺乏病，俗称蚕豆病。……