杨宇峰，张锡迎，杨梅，谢树瑞，张宝庭

(东莞市石龙人民医院病理科，广东 东莞 523326)

·论著·

Nucleophosmin1胞浆表达的结肠癌组织中不存在其第12外显子突变

杨宇峰，张锡迎，杨梅，谢树瑞，张宝庭

(东莞市石龙人民医院病理科，广东 东莞 523326)

目的观察Nucleophosmin1（NPM1）在结肠癌组织中是否存在NPM1基因第12外显子突变。方法免疫组化检测115例结肠癌组织及相应癌旁组织、10例结肠绒毛状腺瘤、10例管状腺瘤和10例正常结肠黏膜组织NPM1表达；检查NPM1胞浆表达的结肠癌组织中是否存在NPM1基因第12外显子突变。结果在115例结肠癌样本中有92.1%（106/115）的病例NPM1表达定位于胞核，7.0%（8/115）的病例存在胞浆NPM1表达，0.9%(1/115)的病例胞核与胞浆NPM1阴性表达；NPM1在结肠癌组织中呈高表达，并且明显高于在相应癌旁组织、绒毛状腺瘤、管状腺瘤和正常结肠黏膜组织的表达(P均<0.05)。结肠癌组织中NPM1第12外显子结构与正常黏膜野生型NPM1第12外显子结构的相似。结论NPM1在结肠癌组织中呈高表达，表明NPM1在结肠癌发生发展中的潜在作用；NPM1胞浆表达的结肠癌组织中不存在NPM1基因第12外显子突变，说明NPM1以未知方式而不是基因突变方式参与结肠癌发生发展。

Nucleophosmin1；结肠癌；基因突变

Nucleophosmin1(NPM1)是多功能的核仁磷酸蛋白。NPM1基因的第12外显子突变发生在35%～40%的急性髓样白血病(AML)病例中，NPM1突变蛋白在AML特征性胞浆定位[1]与NPM1蛋白在其他恶性肿瘤细胞的胞核定位显著不同，临床统计分析表明，NPM1的胞浆表达型/突变型AML病例对化疗敏感且预后良好，因此，NPM1突变及其表达蛋白检测对于AML的诊断治疗具有重要的临床意义。然而，在实体肿瘤中尚未发现NPM1基因突变和相应的突变蛋白胞浆定位。Karhemo等[2]在检测1 113例乳腺癌组织样本发现分别有42例和36例样本存在胞浆NPM1低表达及高表达。我们在前期研究中也观察到在结肠癌组织中有少量病例免疫组化检测到NPM1的胞浆阳性，这与之前研究的NPM1胞核表达有显著不同。……