吴剑等

摘 要：目的：探讨PYGM基因SNP及单体型多态性与女子长跑运动员生理表型的关联性。方法：研究对象为我国备战2012年伦敦奥运会国家集训队的79名女子长跑运动员。对PYGM基因的rs483962、rs490980和rs589691 3个位点进行基因型和单体型分析；并研究基因型和单体型与各生理表型指标的关联性。结果：1）rs490980位点不同基因型与运动员O2AT/W显著相关（P<0.05），CC型显著性低于TT型和TC型；rs589691位点不同基因型与运动员WHR显著相关，CC型显著性低于TC型和TT型；2）由rs490980-rs589691位点组成的单体型与WHR显著性相关，TT单体型携带者WHR显著性高于非TT单体型携带者。结论：1）PYGM基因rs490980位点可以作为与有氧运动能力表型有关联性的基因标记； 2）PYGM基因rs589691位点和rs490980-rs589691位点组成的单体型可以作为与身体成分有关联性的基因标记。

关键词： PYGM基因；SNP；单体型；生理表型；关联性研究

中图分类号： G 804.2 文章编号：1009-783X（2014）04-0376-04 文献标志码： A

Abstract：Objective：To explore the association of polymorphisms in PYGM gene with the physiological phenotypes of female long-distance athletes.Methods：We examined the genotypes and haplotypes in SNPs （rs483962，rs490980 and rs589691） of PYGM gene，and used one-way analysis of variance to find the association between the polymorphisms and physiological phenotypes in 79 female long-distance athletes who were preparing for London Olympic Games.Results：The individuals with rs490980-CC genotype had lower O2AT/W than TT and TC.The rs589691 was associated with WHR，those carried CC genotype had lower WHR.The rs490980-rs589691 haplotype was associated with WHR，the individuals with TT haplotype had higher WHR than others.Conclusion：rs490980 may serve as molecular marker associated with aerobic endurance capability phenotypes.rs589691 and rs490980-rs589691 haplotype were associated with body composition phenotypes.

Keywords：PYGM gene； SNP； haplotype； physiological phenotypes； association study

糖原是能量的主要储备形式。糖原磷酸化酶（GP）是糖原代谢过程中的限速酶，使糖原分解释放出1-磷酸葡萄糖（G-1-P）。人类糖原磷酸化酶从20世纪30年代开始一直被研究者重视，根据其功能、结构及组织分布特性主要分为3种亚型，即肌型（Muscle-type GP，PYGM）、肝型（Liver-type GP，PYGL）与脑型（Brain-type GP，BGP或PYGB）[1-3]。肌肉中仅存在M型磷酸化酶，为肌肉收缩提供能量，称为肌肉磷酸化酶（PYGM），而其他组织中含有2种以上的同工酶[4]。肌肉磷酸化酶的主要作用为水解肌糖原支链的α-1，4糖苷键，产物为1-磷酸葡萄糖，后者转化为6-磷酸葡萄糖，进一步生成丙酮酸。有氧代谢时，丙酮酸进入线粒体生成乙酰辅酶A，再通过三羧酸循环产生大量三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）；而无氧酵解时，丙酮酸则生成乳酸和少量ATP[5]。

PYGM基因位于染色体11q12-13.2，由2523个碱基对组成，分为20个内含子和12个外显子[6]。该基因的遗传性缺失可引发一种典型的代谢性肌病—McArdle病，该病的特征为20～30岁起病，表现为运动不耐受、疲劳、肌痛及运动时肌肉痉挛，有时有反复发作的肌红蛋白尿，由此推测其基因多态性可能与运动能力有一定的关联性。……