江智茂 龚英皓 李俞池 林首任 陈剑波 桂耀庭

北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室（深圳 518036）

·论 著·

非梗阻性无精子症患者TSG23基因的单核苷酸变异分析*

江智茂 龚英皓 李俞池 林首任 陈剑波 桂耀庭**

北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室（深圳 518036）

目的分析TSG23基因在非梗阻性无精子症患者中单核苷酸变异。方法采用第二代高通量测序方法对临床收集的776例非梗阻性无精子症患者和709例已正常生育男性的外周血DNA进行TSG23基因外显子捕获测序；采用传统的Sanger测序技术对第二代高通量测序发现的新的突变位点进行验证。结果经过对测序质量控制和外显子测序结果分析筛选，有757例患者和709例的测序结果纳入生物信息学分析，共获得7个突变位点，其中3个为同义突变，4个为错义突变，有4个位点为新发现突变位点；所有位点中非梗阻性无精子症患者特有的突变位点1个，为同义突变，已育正常男性特有的突变位点2个，均为错义突变。结论 现有的检测结果显示，TSG23基因的单核苷酸变异与非梗阻性无精子症的发生无明显的相关性。

无精子症; 基因; 单核苷酸变异

不孕不育症是一类严重危害人类身心健康的疾病。根据世界卫生组织的统计资料，不孕不育症占育龄夫妇的20%左右，其中男性因素导致不孕不育的占50%[1]。随着社会工业化程度的提高和生活节奏的加快，加上环境污染和不良生活习惯等因素，男性精液质量日趋下降，男性不育人数呈逐年上升趋势，男性生殖健康的问题越来越受到全社会的关注[2]。……