董道先 刘晋波 罗正益 周成

广州中医药大学祈福医院放射科 511495

先天性肌缺如2例及相关文献复习

董道先 刘晋波 罗正益 周成

广州中医药大学祈福医院放射科 511495

目的 增加对先天性肌缺如的认识，提高诊断水平。材料与方法 （一）收集我院CT诊断先天性肌缺如病例2例；（二）通过万方数据库输入“先天性肌缺如”搜索到相关文章59篇，其中个案报道54篇，短篇报道3篇，论著1篇(含11例病例)，另1篇题目为“先天性肌缺如82例资料分析”的报道无具体的病例资料没有录入本次统计资料中；文献报道时间2000～2012年间。结果 纳入本次统计分析的共77例病例，男45例、女32例，年龄自出生1小时～71岁；胸大肌、胸小肌、胃壁肌层缺如各1例，腹直肌缺如4例，膈肌部分或全部缺如6例，手部肌肉部分缺如12例，眼肌缺如52例。4例经CT诊断，其中2例因其他疾病行CT检查时偶然发现；4例经尸检诊断，其中3例膈肌缺如致膈疝；其余69例均为临床术后诊断。结论 先天性肌缺如少见，大部分病例经临床诊断，影像诊断的少，本组资料含4例经CT诊断的病例；因眼肌、手部肌肉缺如致功能障碍临床就诊并经手术诊断的病例多，无功能障碍的如单纯胸大肌、胸小肌、腹直肌缺如的病例少，并多为偶然发现。先天性肌缺如影像报道少见，传统的X线诊断价值有限，但CT、MRI软组织分辨率高，术前可以准确诊断，日常工作中应引起重视。

先天性肌缺如；诊断；文献复习

先天性肌缺如少见，多为散发，少数有家族性，且遗传方式不详。一般认为是胎儿发育异常或宫内机械阻碍所致，常为单块肌肉缺如，也可以是一组肌群缺如；全身任何肌肉都可累及，并以胸大肌缺如最常见，其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌；一般仅限于一侧，两侧肌缺如者偶见于眼肌或颜面肌。我们收集到两例先天性肌缺如病例，其中胸大肌、腹直肌缺如各1例，并复习相关文献，报道如下。

1 材料与方法

1.1 收集我院诊断先天性肌缺如2例的资料：1例，男35岁（图1、2），因咳嗽、发烧胸部CT发现右侧胸大肌、胸小肌缺如，既往“自小右侧胸廓塌陷”，无其他异常；1例，男26岁，因右侧肾结石行中下腹CT扫描偶然发现右侧腹直肌缺如，右侧腹斜肌发育不良（图3-6）。

1.2 通过万方数据库输入“先天性肌缺如”搜索得到相关文章59篇，其中个案报道54篇，短篇报道3篇，论据1篇（含11例病例），另1篇题目为“先天性肌缺如82例资料分析”的报道无具体的病例资料没有录入本次统计资料中；文献报道介于2000～2012年间。

2 结 果

77例病例中男45例、女32例，年龄自出生1小时～71岁；胸大肌、胸小肌、胃壁肌层缺如各1例（各占总例数的1.3%），腹直肌缺如4例（5.2%），膈肌部分或全部缺如6例（7.8%），手部肌肉部分缺如12例（15.6%），眼肌缺如52例（67.5%）。4例为CT诊断，其中2例是因其他疾病CT检查时偶然发现；4例为尸检诊断，其中3例膈肌缺如致膈疝（2例产妇、1例新生儿）；其余69例均为临床手术诊断。搜索的59篇相关文章中，发表于《中国斜视与小儿眼科杂志》19篇，《中国实用眼科杂志》5篇，《眼外伤职业病杂志》2篇，《中国误诊学杂志》3篇，另外部分为学报等杂志；与眼科有关的报道共29篇，占49.2%。

3 讨 论

先天性肌缺如目前以临床手术诊断并报道的多见，其中因先天性肌缺如导致功能异常就诊的最多，本组资料中眼肌、手部肌肉缺如的病例占总例数的83.1%；事实上这个比例与实际肌缺如的发病率不一致，因为不引起功能异常的病例多为偶然发现，其发现率自然相对较低。

因肌缺如所在部位及功能不同，临床表现出不同的症状和体征，单块或多块眼肌缺如常表现为斜视，部分可合并眼球震颤、瞳孔异位及小眼球等，临床因此就诊的多，相关的报道也多[1]；本组搜索的相关文章中，与眼肌缺如有关的文章就接近50%，比率较高。一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈，而掌长肌及单纯的胸大肌、胸小肌、腹直肌缺损可以不引起症状，其功能可由其他肌肉代替，偶然发现的多[2]。作者认为传统的X线诊断先天性肌缺如较困难，而CT、MRI因软组织分辨率高，术前准确诊断相对容易，但胃、肠、膀胱等空腔脏器肌层缺如影像诊断仍较难。日常工作中，一般不太重视对先天性肌缺如的诊断，应提高认识，尤其是肌缺如可能是某种综合症的一个组成部分，对诊断有提示作用。

胸大肌缺如临床称为Poland综合征，即胸大肌缺损并指综合征，临床非常少见；一般认为其男性多于女性，常单侧发病，极少为双侧；临床上最轻的仅为胸大肌的胸骨头部部分缺损，严重者除整块胸大肌缺如外，还可能涉及胸小肌、前锯肌、肋间肌，甚至邻近的部分背阔肌、腹外斜肌，乃至部分肋骨、肋软骨。患部皮肤和皮下脂肪发育不良，乳头高位或女性乳房发育小或无乳房；手部畸形。个别病例伴有耳廓畸形、半椎体、脊柱侧凸、肾畸形、隐睾等。Poland综合征病因不明，同一家系的成员再次发病的可能性非常低，不到1%[3]。Poland综合征发病率约为1:3万,没有手部缺陷的要多于Poland综合征表现完全的病例，称为部分Poland综合征，发病率约为l：1.65万[4,5]；作者诊断的这例病例属部分Poland综合征。肺疝在Poland综合征的发病率约为8%，X光片可显示患侧肺野透亮度增高，心脏向健侧移位，CT检查可以明确诊断。

先天性腹壁肌肉发育不良者亦罕见，显著特征是皮肤褶皱，外观像梅脯，往往合并泌尿生殖系统畸形。1895年Parker首先描述了本病症状，将腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱称为“三联畸形”；Osler1901年将先天性腹壁肌肉发育不良合并膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形，命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)，也有称为Engle-Barret综合征[6,7]，病因亦不明。

先天性腹肌发育不良患者的症状常常表现为一侧轻一侧重，上腹轻下腹重；绝大多数患者同时存在1个或多个系统的先天性发育异常，单纯性腹肌发育不良的少见；男性常伴发隐睾、阴茎畸形等。在新生儿梅干腹综合征的尸解者中，常伴前列腺发育异常；而女性可伴双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等畸形。梅干腹综合征患者也常伴肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等；输尿管常呈节段性扩张，往往病变程度远端重近端轻；膀胱容量增大，常伴多发憩室，可伴输尿管反流；伴脐尿管憩室的也不少见；部分患者伴发肺发育不良、先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。梅干腹综合征临床表现个体差异较大，严重者表现为典型的“梅干腹”，而腹壁肌肉发育不良较轻者其外观可接近正常；作者诊断的这例属于后者。梅干腹综合征患者的病死率较高，新生儿期死亡原因多为肺或肾发育不良，成长过程中死亡者多因肾功能衰竭。

本组经尸检诊断的4例病例中，包括食指伸肌先天性缺如1例、膈肌缺如3例；膈肌缺如者包括2例产妇、1例新生儿，尸检均为膈肌缺如并导致膈疝形成[8]，这应引起我们高度重视，尤其是孕妇和新生儿有相应临床症状时，应有选择性地做好相关检查，以便患者及时得到诊断和治疗。

总之，先天性肌缺如患者往往因肌肉缺如出现相应的功能障碍而就诊，没有功能障碍的及时就诊的少，多为偶然发现。日常工作中，应重视先天性肌缺如的诊断，因为CT、MRI在临床广泛应用，其软组织分辨率高，所以先天性肌缺如的发现率会提高，相关的报道会逐渐增多。先天性肌缺如在治疗上主要是进行后天畸形矫正，应根据个体的具体情况而定，在此不赘述。

1. 李东胜，蔡丽.先天性下直肌缺如一例[J].中国斜视与小儿眼科杂志，2011,19（2）：73.

2. 胡溱，李世民，李庆泰，等.先天性肌肉、肌腱缺如或发育不良11例报道[J].中华手外科杂志，2004,20（1）：29-31.

3. Gorlin RJ．Risk of recurrence in usually nongenetic malformation syndromes[J]．Birth Defects Orig Artic Ser，1979，15：51．

4. Alexander A．Forkin，MD，PhD，Francis Robicsek MD PhD．Poland’S Syndrome Revisited[J]．Ann Thorac Surg，2002，74：2218-2225．

5. Samuels TH，Haider MA，Kirkbride P．Poland’S syndrome．Amammographic presentation[J]．AJR，1996，166：347-348．

6. 巢志复，何小舟，徐云芳，等.先天性腹肌缺乏一例报道[J].中华泌尿外科杂志，2012,33（6）：479.

7. 张中馥，高国林，催喜英，等．梅干腹综合征2例[J]．中国实用儿科杂志，2005，20(8)：506．

8. 曾晓锋，李桢，瞿勇强，等．先天性左侧膈肌部分缺如伴膈疝1例分析[J]．中国误诊学杂志，2006，6(11)：2213．

Two Cases Report and Literature Review of Congenital Absence of Muscles

DONG Dao-xian， LIU Jin-bo， LUO Zheng-yi，et al．，Radiology Department of Clifford Hospital of Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine， 511495

s]Objectives To improve the knowledge and diagnosis of congenital absence of muscles．Materials and Methods (1) 2 cases report of congenital absence of muscles diagnosed in our hospital were collected which diagnosed by CT． (2) 59 articles were found by searching keywords‘congenital absence of muscles’in Wanfang data base， including 54 single case reports， 3 short reports， and 1 treatise(containing 11 cases)． One paper named ‘Analysis of 82 cases of congenital absence of muscles’is not included in this report， due to the lack of detailed description of cases． All the literatures reviewed are form 2000 to 2012．Results 77 cases were anylysed in this report， including 45 males and 32 females． The age group is form 1 hour after birth to 71 years old． There are 1 case of absence of ectopectoralis， 1 case of absence of entopectoralis，1 case ofabsence of the muscular layer of the stomach， 4 case of absence of rectus abdominis， 6 partial or complete absence of diaphragm ， 12 cases of hand muscle part absence and 52 cases of eye muscle absence．4 cases were diagnosed by CT scan and 2 of the cases were diagnosed accidentally；4 cases were diagnosed during autopsy， diaphragmatic hernia were found in 3 cases due to the absence of diaphram； and the rest 69 cases were diagnosed post operation． Conclusions Congenital absence of muscles is rare and a few of them are diagnosed by iconography． There are 4 cases are diagnosed by CT scan． Most of the patients are diagnosed by visting a doctor or post operation， when dysfunction deceloped due to the absence of muscles of eye or hands． Cases of the absence of pectoralis major，pectoralis minor and rectus abdominis are rare because these absence doesn’t cause dysfuntion． The iconographic reports of congenital absence of muscles are rare．There are limit diagnosed by X-rays ， but CT and MRI have high resolution ratio of soft tissues and can be usded to diagnose congenital absence of muscles before operation．Therefore， more attention should be paid on the use of CT and MRI in daily work．

congetinal absence of muscles；diagnosis；literature review

R685.1 ，Q983+.4

A

10.3969/j.issn.1009-3257.2014.01.14

2014-01-08

短篇报告

Case Report

董道先 男 放射诊断与治疗，主要CT/MRI诊断 主治医师

董道先