张丽红　钟晓菁　综述　牛建英　审校

遗传性肾间质疾病，起病隐匿、发展缓慢，尿检多正常或轻度异常，发现时常已进展至慢性肾衰竭，但缺乏特异性实验室检查指标，临床诊断较困难。目前已知的遗传性肾间质疾病主要为常染色体性遗传，其中以常染色体显性遗传者更常见。

常染色体显性遗传性肾间质疾病

常染色体显性遗传性肾间质疾病，患者多数肾衰竭进展相对缓慢，尿检多正常或仅有轻度蛋白尿。

目前主要发现为三种类型[1]:(1)Ⅰ 型髓质囊性肾病(MCKD 1)，由于该型缺乏特征性的临床症状和体征，因此诊断主要依靠排除下述两种疾病；(2) Ⅱ型髓质囊性肾病(MCKD 2)，与编码尿调节蛋白(UMOD)的基因变异相关，以患者幼年时期常出现的痛风伴慢性肾衰竭为特征；(3)因编码肾素的REN基因变异导致，临床体征为患者早期出现贫血、高尿酸血症、高钾血症，缓慢进展为肾衰竭。

MCKD 1该病的致病基因目前定位于1号染色体上(1q21)[2]，青少年时期即可出现肾功能异常，但病情进展多较为缓慢。与另两种常染色体显性遗传性肾间质疾病相比，临床表现为慢性肾衰竭相关症状体征，早期痛风罕见、少见贫血等特异性表现[3]。因此多采用排他性诊断，对所有不明原因且肾功能不全缓慢进展的肾间质疾病，而又无其他特殊的临床表现的患者，且家族成员检查也无异常，临床医师应考虑该病的可能。

MCKD 2该类型变异目前定位于16号染色体短臂(16p12)UMOD基因[4]，为髓质囊性肾病的主要类型。变异使尿调蛋白不能正确折叠，沉积于内质网不能正常输出[5-7]，抑制正常尿调蛋白的形成及发挥其作用[8]；……