先天性非综合征性耳聋患者100例常见耳聋基因分析△

2014-03-07许军叶小磊陈淑飞郑周数邵小飞苏仁杰张磊曾云史波宁

中国眼耳鼻喉科杂志 2014年3期

许军叶小磊陈淑飞郑周数邵小飞苏仁杰张磊曾云史波宁

·临床研究·

先天性非综合征性耳聋患者100例常见耳聋基因分析△

许军叶小磊＊陈淑飞＊＊郑周数＊＊邵小飞＊＊苏仁杰＊＊张磊＊＊＊曾云＊＊＊史波宁＊＊

目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋(NSHI)患者进行基因筛查。方法采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NSHI患者的外周血，提取DNA。应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测缝隙连接蛋白β2(GJB2)、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA (mtDNA)、12S rRNA热点突变位点。结果共检出GJB2基因突变22例(22%)、SLC26A4基因突变12例(12%)；未检出GJB3基因和线粒体12S rRNA突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34%，该人群遗传性聋GJB2突变的发生率最高，SLC26A4突变的发生率次之。(中国眼耳鼻喉科杂志，2014，14：184-186)

耳聋；基因诊断；缝隙连接蛋白β2； SLC26A4

耳聋是最常见的感觉障碍性疾病，我国听力言语残疾人口已达到2 000余万，居各种残疾之首。新生儿极重度聋的发病率为0.1%～0.3%[1]。耳聋病因复杂，是多种因素共同作用的结果，约60%的先天性耳聋与遗传因素有关[1-2]。世界上迄今已经确定与非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment，NSHI)有关的常染色体致病基因超过64个，突变位点125个[3]，近来还不断有新发现。这些都是目前开展遗传咨询、产前诊断以及将来基因治疗的依据。先天性耳聋基因组织库是进行耳聋相关基因诊断的基础工作和必备条件，是对先天性耳聋进行基因诊断，基因保存，临床资料采集、保存及统计的平台。