吴李菲 蔡贤华 黄卫兵 夏平光

成骨不全症合并股骨头坏死一例

吴李菲 蔡贤华 黄卫兵 夏平光

临床资料

患者，男，24 岁，汉族，身高 143 cm，主因“双髋关节疼痛、活动受限 5 个月”入院。入院查体：患者身材矮小，发育不良 (图1 )，巩膜蓝染 (图2 )，左耳失聪，右耳听力减弱。骨盆未见明显畸形，双侧“4”字试验( + )，四肢关节松弛，Beighton 评分 9 分。辅助检查：髋关节正轴位平片检查示：股骨头骨质疏松，部分区域骨质密度相对增高，双股骨屈曲短缩畸形 (图3 )。双髋关节MRI 示：右股骨头、颈骨质见广泛水肿，相邻髋臼关节面下亦见小片水肿信号影，右髋关节滑膜囊水肿增厚。左股骨头关节面下见斑片状水肿信号影。双侧股骨头区均有硬化缘围绕较低、不均匀信号的坏死区 (图4 )。实验室检查：甲状腺素 312 nmol / L ( T4)、血清 ALP 110 U / L。既往史：0.5 米处坠落伤致右锁骨骨折，后双上肢反复骨折2 次。左耳 4 年前失聪，右耳先天性听力弱。个人史及家族史：无酗酒、激素过度使用等病史。其父亦有蓝巩膜、多发骨折、进行性耳聋等症状。

图1 患者身材矮小，发育不良Fig.1 Short stature, maldevelopment

图2 巩膜蓝染Fig.2 Blue eye sclerae

图3 术前双髋关节正轴位片：双侧股骨干过度弯曲，成“O”型改变，双侧股骨头基底部密度偏低Fig.3 The anteroposterior and axial X-ray of bilateral hip: Bilateralfemoral were excessive bending, “O” type change

患者入院诊断：双侧股骨头无菌性坏死 ( ARCO IIa期 ) (图4 )；成骨不全症。患者术前左、右髋关节 Harris评分分别为 41 分、40 分。入院后完善相关检查，排除手术禁忌证后，在联合硬膜外麻醉 ( combined spinal epidural anesthesia，CSEA ) 下，行“双侧股骨头无菌性坏死钻孔减压术”。患者术后 3 个月复查双髋 MRI 示：股骨头坏死范围减小 (图5 )；对患者进行术后左右髋关节 Harris 评分分别为 88 分、86 分。……