戚译天， 黄海波，孙宏斌， 辛 华,王 伟

(1.吉林大学2010级放射医学专业，吉林 长春130021；2.青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院胸外科；3.吉林大学中日联谊医院 胸外科；4.吉林大学再生医学科学研究所)

贲门失驰缓症是一种病因不明的原发性食管运动功能障碍性疾病，发病率较低，以吞咽困难为主要临床表现，虽然影像学有一定特点，但也经常与其他食管下段及贲门疾病相混淆，我科2011年1月-2013年6月收治4例误诊为贲门失驰缓症的患者，其中2例术中证实为贲门癌，1例术中证实为食管下段间质瘤，1例入院诊断为贲门失驰缓症，后经多科会诊考虑为硬皮病并发食管蠕动功能减退，避免了外科手术。本文回顾这4例患者的临床诊断资料，并就其误诊原因进行系统分析，报告如下。

1 临床资料

病例一: 患者男，57岁，因吞咽困难2年入院，入院时胸部查体未见异常。食管X线钡餐造影检查显示：食管下段明显扩张，贲门狭窄。胃镜显示：食管下段管腔扩张，黏膜光滑，有食物残渣残留，贲门口狭窄，镜身不能通过，活检病理为鳞状上皮增生，炎细胞浸润。术前诊断为贲门失驰缓症，行手术治疗，术中见贲门部有一大小约2 cm×3 cm×4 cm 肿物，术中诊断贲门癌，行贲门癌切除、食管胃吻合术，术后病理回报：低分化腺癌。

病例二: 患者男，51岁，因吞咽困难、间断呕吐1年半入院，期间多次上消化道钡餐造影显示为贲门失弛缓症，入院时胸部查体未见异常。食管X线钡餐造影检查显示：食管中下段明显扩张，贲门呈“鸟嘴样”狭窄。胃镜显示：食管下段黏膜光滑，贲门口狭窄、黏膜粗糙充血，镜身勉强通过，胃腔未见异常。术前诊断为贲门失驰缓症，行手术治疗，术中见一环绕贲门生长肿物，大小约2 cm×2 cm×2 cm，术中诊断贲门癌，行贲门癌切除、食管胃吻合术，术后病理回报：低分化腺癌。

病例三: 患者男，65岁，因吞咽困难8年入院，入院时胸部查体未见异常。食管X线钡餐造影检查显示：食管下段、贲门狭窄，边缘光滑。胃镜显示：食管下段、贲门口狭窄、黏膜光滑，镜身勉强通过，胃腔未见异常。术前诊断为贲门失驰缓症，行手术治疗，术中见食管下段肌层肿物，环绕食管全周生长，大小约2 cm×2 cm×4 cm，术中诊断食管下段间质瘤，行食管下段间质瘤摘除术，术后病理回报：食管下段间质瘤。

病例四: 患者女，43岁，因间断性吞咽困难3年入院，有硬皮病史5年，一直未愈，入院时胸部查体未见异常。食管X线钡餐造影检查显示：食管全长扩张明显，贲门狭窄呈“鸟嘴状”，黏膜连续未见中断。胃镜显示：食管扩张明显，有大量食物残留，吸净后见食管、贲门黏膜光滑，镜身通过未见明显阻力，胃腔未见异常。入院诊断为贲门失驰缓症，拟行手术治疗，术前全科会诊考虑胃镜通过贲门未见明显阻力不符合贲门失驰缓症表现，再请风湿免疫科会诊，考虑为硬皮病并发食管蠕动功能减退，建议针对原发病(硬皮病)进行治疗，经系统治疗硬皮病后，吞咽困难症状明显缓解。

2 讨论

贲门失驰缓症是一种病因不明的原发性食管运动功能障碍性疾病，以吞咽时食管体部平滑肌缺乏蠕动(收缩)、食管下段括约肌不能完全松弛及食管下端括约区压力升高为特征[1]。最为常见和突出的临床症状是吞咽困难，有时呈进行性加重。

食管X线钡餐造影检查是诊断贲门失驰缓症的重要手段，也是临床上最为常用并具有诊断意义的检查方法，其典型的X线征象为食管扩张与食管下端呈对称性的圆锥形狭窄，边缘清晰并光滑，这种征象通常称为鸟嘴征。贲门失弛缓症后期因有显著的食管扩张、食管下端括约肌不能弛缓，具有典型的上述X线征象，诊断多无困难。但仅凭上消化道X线钡餐造影检查可能无法对早期贲门失弛缓症与其他食管运动功能障碍性疾病进行鉴别[2]。

胃镜检查也是诊断贲门失驰缓症的重要方法。遇到内镜检查时镜头通过食管-胃结合部有阻力或者困难病例，检查者应警惕贲门癌或胃癌侵犯食管下端括约肌而导致假性贲门失驰缓症的可能性，本文就有两例患者术前诊断贲门失驰缓症，术中证实为贲门癌。近来有报道指出超声内镜在诊断食管贲门疾病中的重要性，原发性贲门失弛缓症在超声内镜检查时可见食管下端括约肌呈同心圆和对称性增厚，而且增厚区局限于食管固有肌层相应的回声区，因此可与假性贲门失驰缓症相鉴别[3]。我们术中证实的两例贲门癌及一例食管下段间质瘤患者如果术前行超声内镜检查，应该不会误诊为贲门失弛缓症。另外，多数贲门梗阻病人都会有食物沉积在食管下段，在接受内镜检查之前要将其食管腔内潴留的食物和液体清除干净，以免影响检查。

近年来，除了食管的X线检查与内镜检查之外，为正确鉴别食管运动功能障碍性疾病导致的吞咽困难症状，食管动力学检查或食管测压则越来越重要，甚至有学者认为食管测压是诊断贲门失驰缓症的“金标准”[4]。本文有一例硬皮病并发食管蠕动功能减退患者，如果进行食管运动功能测定应该很容易与贲门失驰缓症鉴别开。

食管下段、贲门的恶性肿瘤引起的假性贲门失驰缓症，有时根据临床表现、上消化道X线钡餐造影以及食管内镜检查、食管测压等等，也难以与原发性贲门失驰缓症相鉴别[5]。可能的原因是食管下段、贲门的恶性肿瘤一方面可以造成食管、贲门的机械性梗阻，另一方面因瘤细胞在食管及贲门黏膜下浸润并破坏食管下端括约肌的神经支配而使食管产生功能性梗阻，因此容易与贲门失驰缓症混淆[6]，这时进行食管和贲门的CT扫描应该能帮助诊断。

总之，在临床工作中遇到疑似贲门失驰缓症病人时，要认真考虑其鉴别诊断问题，特别是要注意与食管下段癌、贲门癌、食管下段间质瘤及其他食管运动功能障碍性疾病引起的假性贲门失弛缓相鉴别，防止误诊误治。

参考文献：

[1]Evsyutina YV,Trukhmanov AS,Ivashkin VT.Family case of achalasia cardia: case report and review of literature[J].World J Gastroenterol，2014,20(4):1114.

[2]Calvet X,Villoria A.Esophageal diseases:gastroesophageal reflux disease,Barrett's esophagus,achalasia and eosinophilic esophagitis[J].Gastroenterol Hepatol，2013,36(2):51.

[3]Sjogren PP,Banerji N,Batts KP,et al.Rare presentation of a gastrointestinal stromal tumor with spontaneous esophageal perforation: A case report[J].Int J Surg Case Rep，2013,4(7):636.

[4]Vicentine FP,Herbella FA,Allaix ME,et al.High-resolution manometry classifications for idiopathic achalasia in patients with Chagas'disease esophagopathy[J].J Gastrointest Surg，2014,18(2):221.

[5]Maeyaert S,Pringot J,Samain JL,et al.Cancer of the oesophagus in achalasia[J].JBR-BTR，2013,96(1):46.

[6]Kim H.Gastroplasty for esophageal perforation after endoscopic balloon dilatation for achalasia:two cases[J].J Korean Med Sci，2014,29(5):739.