宇亚芬，麻宏伟，黎芳，宋莹，胡曼，任爽

联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormone deficiency，CPHD)是一种以生长激素(growth hormone，GH)缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病。由于临床症状缺乏特异性且在女性中较少见，女性CPHD较男性更难诊断，且常常被误诊。中国医科大学附属盛京医院发育儿科于2013-09诊治1例女性CPHD患者，现将诊治情况报道如下。

1 病例资料

患儿女，15岁7个月，因生长迟缓15年余于2013-09-25来诊。患儿生后喂养困难，吸吮力差，少哭、不动，新生儿黄疸持续约1个月，生后1个月出现生长缓慢，3岁左右时较同龄儿明显矮小。曾于11岁6个月时于本科就诊，当时身高126.5 cm，体质量25 kg，考虑中枢性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism of central origin，CH-C)、不除外“垂体性矮小”，予以口服左旋甲状腺素片治疗，家长认为患儿是长的晚,不同意生长激素治疗，近4年患儿生长缓慢无改善(每年身高平均增长2.75 cm)，无青春期生长高峰，至今未来月经，无第二性征发育。患儿平素食欲差、便秘、活动少、易乏力，常健忘。病史中无发热、呕吐、腹痛、头昏、抽搐、多尿、消瘦及低血压等。患儿足月顺产，出生体质量4.0 kg，无窒息史，智力发育较同龄儿落后，现上初中二年级学习成绩中下等，语言运动发育正常。母孕期体健，否认感染及发热史。父母非近亲婚配，母亲孕时年龄27岁，父亲29岁，无家族遗传病史。体格检查：身高137.5 cm，体质量33.5 kg，神志清，反应可，全身皮肤无色素沉着，面容幼稚，面痣多，颈短，无颈蹼，四肢匀称，双乳房B0期，心肺腹查无异常，肘外翻，四肢无畸形。无阴毛及腋毛。神经系统查无异常。

2009-08-28辅助检查：甲功三项：促甲状腺激素(TSH)4.039 mIU/L、游离三碘甲状腺素(FT3)4.19 pmol/L、游离甲状腺激素(FT4)，6.48 pmol/L；……