张开俊，黄玉柱，杨惠泉，袁长亮，孟飞，高璐璐

Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence，PRS)既往称为Pierre Robin综合征、小下颌-舌后坠综合征及下颌退缩症[1]。临床较罕见，大多为个案报道，本病的死亡率高，婴儿的早期死亡率可达30%～60%[2]。早期发现PRS，对改善该病患儿预后和提高生存质量具有重要意义。笔者收治1例本病患儿报道如下，以提高临床医生对本病的认识。

1 病例资料

患儿，男，17个月。因“发热2 d”于2014-02-22入院。患儿系第2胎，第3产，双胎之小；孕33+5周，因脐带绕颈而剖宫产，出生体质量1 900 g；有出生后窒息及脑损伤抢救病史。患儿3个月方可抬头，8个月会坐，15个月可扶物走片刻，现不能独走。患儿平素体质较差。出生后即有喂养困难；喂养多采用半卧位或侧卧位，吸吮无力，进食慢且易呛奶；6个月后喂养困难略有减轻。目前喂养仍采用半卧位，仅能流质饮食，进食慢及呛咳略有减少。曾因反复肺部感染4次住院治疗，多处就医。1年前患“手足口病”，5个月前患“败血症”。父母非近亲婚配，母孕期体健，否认用药及遗传性疾病史，否认家中有类似疾病者。双胎之大无发育异常。入院时查体：体温36 ℃，脉搏130次/min，呼吸30次/min，体质量12 kg。神志清楚，精神欠佳，呼吸平稳，发育欠佳；双眼内斜视，外耳无畸形。小下颌畸形，腭弓高，舌根后缀而呈“鸟型脸”。咽部充血；两肺呼吸音粗糙，未闻及干湿性啰音；心音有力，律齐，未闻及杂音。脑膜刺激征(-)。血常规示白细胞23.4×109/L，淋巴细胞0.14，中性粒细胞0.81，红细胞4.93×1012/L，血红蛋白109 g/L，血小板179×109/L；单疱病毒抗体、风疹病毒抗体、弓形体抗体、巨细胞病毒抗体均阴性。降钙素原1.14 μg/L，C反应蛋白42.99 mg/L；外周血形态观察示中性粒细胞占85%，伴中毒颗粒，未见异常红细胞，血小板正常。血培养示翠绿链球菌。外院心脏彩超示心内结构无明显异常；头颅CT示未见异常；眼底检查无异常。临床诊断：(1)败血症；(2)特定性运动发育障碍；(3)先天性内斜视；(4)Pierre Robin序列征。入院后给予抗感染及对症等综合治疗，治愈出院。

2 讨论

PRS是一组病因复杂，临床表现多样的先天性畸形，其特征为下颌骨发育不全(小颌畸形或颌后缩)、舌后坠及其所致的上气道梗阻，常伴发腭裂。该畸形可单独存在，也可以是某些多发、复杂先天性畸形的一部分，最常见的是Stickler综合征、Velocardiofaeial综合征及Treacher-Collins综合征；1923年法国口腔学家Pierre Robin发现并描述了本病，故既往称为Pierre Robin综合征；后来由于其被认为是下颌骨发育不良或异常后缩引发的一系列后续的结构变异，而改称为PRS，并沿用至今[1]。目前病因不明，一般认为系胚胎6～12周时发育异常所致，可与宫内巨细胞病毒感染有关[3]。本例临床表现有小下颌(颌后缩)、舌后坠、呼吸困难，腭弓高深不伴有腭裂，外耳无明显异常；本例单疱病毒抗体、风疹病毒抗体、弓形体抗体、巨细胞病毒抗体检测均阴性。曾做眼底检查无异常表现，心脏彩超示心内结构无明显异常，头颅CT示未见异常。故本例PRS诊断成立。

轻症患儿若经精心护理、适当体位和合理喂养后，倘能活过婴儿期，应有很好的预后。因为小颌畸形一般能在6～8个月内发育接近正常，随着下颌骨的发育，症状可逐渐好转和消失[4]。而本例系双胎之小早产儿，出生体质量仅1 900 g，且有出生后窒息及脑损伤抢救病史；故存在发育落后。经过家长精心护理6个月以后喂养困难略有减轻，目前喂养仍采用半卧位，仅能流质饮食，进食慢及呛咳略有减少。由于基础疾病的存在，导致发育落后、免疫力低下，故临床表现反复感染。

PRS早期无特殊治疗方法，主要加强护理、对症及支持治疗，尽早为根治治疗而做整形手术。有资料显示，随着下颌骨的生长，患儿在4～6岁可获得基本正常的轮廓，症状也会随之缓解[2]。因此，早期诊断并积极干预，能够改善该病患儿的预后和提高生存质量。

[1] 程琪，富建华.Pierre Robin序列征的研究进展[J].国际儿科学杂志，2010，37(6)：565-567.

[2] 丁琳，叶芳，王财富.1例小颌腭裂综合征的护理[J].中国实用护理杂志，2006，22(10)：3-4.

[3] 彭媛，刘龙，曹臻，等.Pierre Robin综合征患者麻醉后窒息抢救成功一例[J].中华急诊医学杂志，2012，21(11)：1233.

[4] 陶品武.Pierre Robin综合征3例[J].实用医学杂志，2011，27(3)：543.

(收稿日期：2014-03-05)