张 伟 毕大光 黄红深

珊瑚状白内障（coralliform cataract）临床较少见，在晶状体的中央区有圆形或长方形的灰色或白色混浊，向外放射到囊膜，形如一簇向前生长的珊瑚，中央的核亦混浊，对视力有一定的影响，一般静止不发展，多有家族史，为常染色体显性和隐性遗传。我院最近在白内障光明扶贫工程中发现一珊瑚状白内障家系，现报告如下。

病例：先证者，女，25岁，自幼双眼视力不佳。全身体格检查未见异常。眼科检查：视力：右眼0.1，左眼0.12，双眼矫正视力不能提高；眼压：右眼12 mmHg，左眼13 mmHg；双眼球游移性震颤，角膜透明，前房深浅适中，虹膜纹理清，瞳孔等大同圆，直径3.0 mm，对光反射存在，晶状体核性混浊，呈白色珊瑚状结晶改变（图1）。散瞳查眼底未见明显异常。患者于2012年9月18日来我院参加白内障复明工程，与其一同就诊的先证者之父及表叔，眼科检查晶状体混浊形态均与先证者相同，诊断为“双眼珊瑚状白内障”。进行家系调查，通过询问家族史了解到该家系4代14名成员中，患病者7例（图2），男女比例3:4，年龄4岁～75岁，平均38岁，均曾到省级医院眼科就诊，诊断为“双眼先天性白内障”，家族无近亲结婚史，患者其母亲怀孕期间无风疹及服药史。上述3例患者完善术前准备后均在我院白内障科进行右眼白内障超声乳化吸出联合人工晶状体植入术，手术过程顺利，术后患者右眼视力0.12～0.15，矫正视力不提高；人工晶状体位正，眼底未见异常。右眼行黄斑部光学相干断层扫描（optical coherence to mography，OCT）未见异常。

图1 先证者1左眼前节照片

图2 珊瑚状白内障家系图

讨论

珊瑚状白内障是先天性白内障的一种，其命名即因为晶状体形态与海中的珊瑚相似。先天性珊瑚状白内障最早于1895年由Marcus Gunn报道，描述为圆形以及椭圆形的灰白色混浊排列于晶状体中央，向前和向周边延伸似海中珊瑚。 Verhoeff〔1〕最早对珊瑚状白内障进行了超微结构的研究，发现晶状体混浊是大小不一的结晶，在前后极结晶块大、聚集，周边部结晶体积小、分散，推测这些结晶为晶体蛋白。先天性白内障遗传方式〔2〕可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。遗传性有着极为明显的遗传异质性，即同一表型可源于不同的致病基因的突变。但另一方面，同一种基因的不同或同一突变也可导致不同的白内障表型〔3〕。目前的研究报道〔4〕珊瑚状白内障与CRYGD基因c.C70A.（p.P23T）突变有关，杂合性 p.P23T CRYGD 突变引起的临床表型具有明显的临床异质性，可表现为蓝色花冠状白内障、板层白内障、珊瑚状白内障以及束状白内障〔5-9〕。对先天性白内障致病基因的研究多采用家系收集、基因扫描、连锁分析的基因定位候选克隆策略，应用这种策略定位了至少24个染色体区段，16个基因与先天性白内障有关。遗憾的是目前先天性白内障大家系样本资源相对匮乏，以及地方基因工程技术水平的限制，彻底揭示基因突变导致白内障临床表型的潜在分子发病机制仍需进一步研究探索。先天性白内障的治疗主要以手术治疗为主，对于婴幼儿，应尽早发现尽早手术，以免影响视觉发育；已成年患者，视力影响工作和生活时，可试行白内障手术，但预后大多数不理想。

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