林 丽，韩桂枝，窦吉香，王 月，宋爱华，刘卫民

有两个或以上家族成员患有特发性扩张性心肌病(DCM)，则将其定义为家族性扩张型心肌病 (FDCM)［1］。现将我院诊治的一家系3例FDCM病例报道如下。

1 病例简介

病例1:女，22岁，因胸闷、心悸5d，夜间呼吸困难3d而就诊。于4d前出现胸闷、心悸，伴有胸痛、咳嗽，并呕吐一次胃内容物。在家治疗效果差，3d来出现夜间阵发性呼吸困难而来院。既往体健，无心肌炎病史。查体:脉搏56次/min，双肺呼吸音粗，心浊音界双侧扩大，心率78次/min，节律不规整，心音强弱不等，心尖部闻及Ⅳ级收缩期杂音，肝肋下2指。实验室及辅助检查:动态心电图示异位心律，阵发性心房纤颤，交界性期前收缩，室性期前收缩，自主性心律，ST-T段改变;胸部透视示双肺纹理粗，心影增大;彩色多普勒示全心扩大，心率45次/min，左房室瓣、室壁运动减弱，左室射血分数 (LVEF)52%。诊断:DCM。

病例2:女，23岁，病例1的姐姐，因胸闷、心悸6d，加重伴头晕4d而就诊。于6d前出现胸闷、心悸，伴有胸痛。在家治疗效果差，4d来出现头晕，持续数分钟头晕可缓解，为求诊治来院。既往体健，心肌炎病史。查体:脉搏84次/min，口唇轻微发绀，双肺呼吸音粗，心脏浊音界向左扩大，心率99次/min，节律不规整，心音强弱不等，心尖部闻及Ⅲ级收缩期杂音，肝脏肋下1指。实验室及辅助检查:动态心电图示异位心律，阵发性心房纤颤伴室内差异性传导，阵发性室上性心动过速，不完全性右束支传导阻滞，ST-T段改变;诊断:DCM。

病例3:男，20岁，上述两例患者的弟弟，无临床症状。彩色多普勒超声示左室轻度扩大，左房室瓣轻度反流，LVEF 60%。

2 讨论

DCM起病缓慢，可以任何年龄起病，以30～50岁多见，FDCM发病更早且进展更快［2］。男性多于女性，发病率为 (5/10～8/10)万人年，并有不断增高的趋势，据估计约25% ～30%的DCM患者携带遗传获得的突变致病基因［3］。有资料表明至少1/3的特发性DCM可通过遗传因素解释［4］，基因连锁分析已成功识别了24种疾病基因［5］。其中常染色体显性遗传约占90%，X染色体连锁遗传约占5% ～10%［6］，亦有常染色体隐性［7］或线粒体DNA基因突变致病［6-7］的报道。临床主要表现为疲劳、乏力、胸闷、气促、心悸等症状，可合并有各种心律失常。主要体征是心脏扩大、奔马律、肺循环和体循环淤血征［3］。心电图、超声心动图等辅助检查可见与DCM相同的表现。心内膜心肌活检可发现心肌细胞肥大、变性及有否心肌炎症的证据。近年来有报道血清中抗心肌细胞抗体阳性［8］。根据中华心血管病学会提出的诊断标准［9］，确立DCM的诊断，并且同一家系的血亲中有两名或以上的人员患病，则可诊断为FDCM［1，4］。超声心动图筛查可发现早期尚未出现症状的患者，随着致病基因的确定，基因诊断有望使DCM的早期确诊成为可能，还可甄别表型正常的致病基因携带者，在临床症状出现前做出患病风险预测和预后估计［6］。

本病尚无彻底的治疗方法［3］。治疗目标是有效控制心力衰竭和心律失常，缓解免疫介导的心肌损害，提高患者的生活质量和生存率。Zhu等［10］已成功将6-SG基因重组入腺相关病毒载体植入DCN仓鼠模型证实了基因治疗的可行性其结果令人鼓舞。本家系3位患者，两位姐姐表现为典型的DCM临床特征及辅助检查表现，而弟弟只出现了异常超声心动图的表现，可能为表型正常的致病基因携带者，应及早给予防治心室重构等治疗。

1 陆俊生，何胜虎.家族性扩张型心肌病的基因突变［J］.国际心血管病杂志，2012，39(3):144-146.

2 Csanády M，Högye M，Kallai A，et al.Familial dilated cardiomyopathy:a worse prognosis compared with sporadic forms ［J］.Br Heart J，1995，74(2):171-173.

3 陈灏珠.心脏病学 ［M］.7版.北京:人民卫生出版社，2007:1554-1590.

4 Fatkin D.Guidelines for the diagnosis and management of familial dilated cardiomyopathy［J］.Heart Lung Circ，2011，20(11):691-693.

5 Osterziel KJ，Hassfeld S，Geier C，et al.Familial dilated cardiomyopathy ［J］.Herz，2005，30(6):529-534.

6 王敏，吴士尧.扩张型心肌病的分子遗传学基础 ［J］.中国分子心脏病学杂志，2007，7(2):104-107.

7 张维君，康云鹏.扩张型心肌病的研究进展［J］.岭南心血管病杂志，2009，15(6):422-424.

8 Caforio AL，Vinci A，Iliceto S.Anti-heart autoantibodies in familial dilated cardiomyopathy ［J］.Autoimmunity，2008，41(6):462-469.

9 全国心肌炎心肌病专题研讨会组委会.全国心肌炎心肌病专题研讨会纪要［J］.临床心血管病杂志，1995，11(6):324-326.

10 Zhu T，Zhou LQ，Moil S，et al.Sustained whole-body functional rescue in congestive heart failure and muscular dystrophy hamstets by systemic gene transfer［J］.Circulation，2005，112(17):2650-2659.