张 婧 综述黄国英 审校

先天性心脏病(简称先心病)是指胚胎发育时期心脏及血管组织发育异常而导致出生时即存在的心脏、血管结构及功能异常。国内外关于先心病的发病率报道不一，但均占据出生缺陷的第一位。国外最新统计数据显示先心病的发病率为5.4 ～16.1/1 000［1］。国内根据医院出生缺陷监测显示2007 年先心病发病率为25.1/10 000［2］。

1 先心病的病因及危险因素

目前一致认为先心病是由遗传因素、环境因素单独作用或共同作用所导致的，其中由遗传及环境因素共同作用所致的先心病占总数的75% ～90%［3］。妊娠早期尤其是妊娠前3 个月是胎儿心血管发育的关键时期，孕妇在这一时期受到不良环境因素的影响，容易导致胎儿心脏缺陷畸形，发生先心病。

1.1 遗传因素 先心病具有一定程度的家族发病趋势，国内研究发现孕妇有无先心病家族史可影响儿童先心病的发病率［4］，国外则报道不同类型先心病的同胞再发风险率为2% ～3%，子女再发风险率为5% ～10%，较普通人(0.4% ～1%)高［5］。

1.1.1 染色体异常 与先心病有关的染色体异常主要包括染色体核型异常及染色体微缺失。由染色体异常引起的先心病约占5%，常表现为遗传综合征所引起的全身各系统畸形的一部分，因为即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位置异常而影响到除心脏之外的其他方面的结构异常。

染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。黄国英等［6］对复旦大学附属……