黄 姗 吴 薇 张文迪 黄 薇 梁 雁 罗小平

毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPSs)是一种以头皮毛发、颅面和骨骼发育异常为特征的罕见遗传病，属常染色体显性遗传［1］，少数为散发。目前国内仅报道6 例，且未见伴染色体核型异常报告。国外该病伴染色体核型异常常见于TRPS Ⅱ型，TRPS Ⅰ型伴染色体核型异常的报道极少。现对1 例伴2 号、8 号染色体长臂结构异常的TRPS Ⅰ型家系进行分析并复习文献，对TRPSs 主要临床特征、基因突变特点进行总结，提高对该病的认识。

1 病例报道

1.1 临床资料 女，9 岁4 个月。因“生后头皮毛发极稀疏，双侧中节手指关节弯曲、粗大近3 年”于2011 年10 月21 日来华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科就诊。

患儿自生后头皮毛发极稀疏、细软、色泽黄，且生长极缓慢。多次就医但诊断不明，未治疗。3 年前发现双侧3，4中节手指关节弯曲、粗大，不伴疼痛等不适，亦不影响活动，最近手指关节弯曲、粗大更明显。精神食欲好，大小便正常，智商94，学习成绩中下等。父母非近亲结婚，其弟及其父母无类似临床表型，家族中亦无类似病史(图1)。

体格检查:患儿头皮毛发稀疏、细软、色泽黄，眉毛外侧亦稀疏，睫毛细短，耳大竖立，梨状鼻，人中长而扁平，上唇薄;牙齿咬合不正(上下臼齿咬合正常，但前排牙齿排列不整齐)，不伴多牙，无小颌畸形，短颈及皮肤松弛;双手指短粗，双侧3，4 中节指骨指间关节弯曲、粗大不伴疼痛，指甲短而宽、薄(图2)，双侧脚趾亦短稍粗。未发现关节过伸等异常。身高128.3 cm(P10～P25)，体重24.5 kg，双乳B1期，无阴毛、腋毛，全身皮肤毳毛存在。……