任高飞，秦贵军，余 勤，刘会苗，李 俊，闫昱杉

郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

#通讯作者，男，1965年8月生，教授，主任医师，研究方向:内分泌与代谢疾病，E-mail:hyqingj@zzu.edu.cn

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病［1］，其中21 羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency，21-OHD)是最常见的类型，占90%～95%［2］。21-OHD 为常染色体隐性遗传病，是导致新生儿假两性畸形的常见病因，其发病率具有种族差异性［3］。21-OHD 包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型，其中前两者又统称经典型。作者回顾性分析了就诊的32例21-OHD 患者的临床特点。

1 临床资料

1.1 一般资料 2002年8月至2010年7月郑州大学第一附属医院内分泌科及小儿内科收治的32例21-OHD 患者，诊断依据临床表现和激素水平。社会性别男14例，女18例;其中1例社会性别为男性者染色体性别为女性，余社会性别均与染色体性别一致。

入院后检测各种血、尿相关激素水平。其中睾酮(T)、雌二醇(E2)、卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)及孕酮(P)采用酶免疫法测定;促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)采用电化学发光法测定;17 羟孕酮(17-OHP)、醛固酮(ALD)、尿游离皮质醇(UFC)采用放免法测定; 尿17-羟皮质类固醇(17-OH)、尿17-酮皮质类固醇(17-KS)采用化学法测定;血清电解质采用罗氏6400 速全自动生化分析仪测定。21例行16 排CT，11例行64 排CT。

1.2 临床表现和体征 32例患者年龄为3 d～22岁，发病年龄(3.8±5.7)岁，诊断年龄(8.5±7.8)岁。①经典失盐型13例，其中染色体性别男11例，女2例;1例3 岁，余12例均小于1 岁。5例有家族史，11例以呕吐、纳差为主诉，9例合并阴蒂或阴茎肥大，13例均合并低钠血症，11例合并高钾血症，10例合并低氯血症。……