徐 静 综述 李 雪 审校

高度近视是指屈光度高于－6.0 D的屈光不正，常伴有眼轴延长和眼底改变，如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuchs斑、视网膜脉络膜萎缩等，同时伴有视力进行性下降，可并发弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种眼科疾病，是致盲的主要眼病之一。高度近视在亚洲老年人群中的患病率为1%～5%[1]，在美国的患病率为1.7%～2.0%，在其他发达国家的患病率为2.3%～9.1%[2]。

1 高度近视的病因

现在普遍认为近视是基因和环境等多个因素相互作用的病因复杂的一种眼部常见疾病[3]。根据屈光性质分类:(1)屈光性近视:角膜或晶状体曲率高，屈光力显著增加而眼轴长度在正常范围;(2)轴性近视:眼轴长度超出正常范围，角膜和晶状体曲率正常。高度近视主要有三大器质性病变:(1)视网膜、脉络膜及玻璃体变性;(2)巩膜异常;(3)眼轴延长。目前，其发病机制尚不完全清楚，通过对人类高度近视的研究发现遗传因素起着重要作用，多个基因参与高度近视的发病[4]。

国内外流行病学调查显示，－6.0 D以上的高度近视是多基因遗传病，具有遗传异质性。高度近视存在很强的临床异质性和遗传异质性，不同种族、不同临床表现的高度近视群体可能有不同的致病基因，研究认为在多个参与控制形成的遗传因子(基因)中有两类遗传因子(基因)对高度近视的形成有决定作用:一类是决定眼轴长度的多个基因，另一类是决定角膜屈光度的多个基因[4]。最近，已经发现了24个……