贾继东 王倩怡

近年来，随着生化、免疫及影像技术的不断发展，国内外学者对非病毒性肝脏疾病的研究也不断深入，在发病机制、诊断、治疗等方面均取得了一定的进展。

一、遗传与代谢性肝病

(一)遗传性血色病临床诊治出新规

遗传性血色病(HH)是白种人常见的遗传病，由于铁代谢相关基因突变导致体内铁过量沉积，造成多组织器官损害和结构破坏，最终可导致肝硬化、心肌病、糖尿病、皮肤色素沉着、性功能障碍等。近期美国肝病研究学会(AASLD)发表了2011年版非病毒性肝病诊疗指南，对血色病的诊断、治疗和预防进行了详尽的描述。

1．筛查:非病毒性肝病诊疗指南推荐对血色素沉着症(HFE)相关性遗传性血色病患者的一级亲属进行铁代谢检测及HFE基因突变分析，以发现早期病例，及时给予治疗，预防并发症。不推荐对普通风险人群进行HH筛查。

2．诊断:转铁蛋白饱和度(TS)和血清铁蛋白是诊断血色病的重要实验室指标，两者需同时检测，如果任一指标存在异常(TS＞45%或铁蛋白高于正常水平上限)，则应进一步行HFE基因突变分析。HFE突变分析的出现意味着肝活检已不再是诊断血色病的必须手段，而更主要用于对肝纤维化或肝硬化程度的评价。因多项研究表明，铁蛋白水平是C282Y纯合子患者是否出现肝纤维化的重要预测指标，故指南推荐铁蛋白＞1000μg/L或转氨酶水平升高的C282Y纯合子/复合杂合子患者接受肝活检以评价肝病程度。对于有铁负荷过重表现的非C282Y纯合子/复合杂合子患者，推荐通过肝活检进行诊断和判断预后。……