龚春红

湖北省咸宁市中心医院，湖北咸宁 437100

短串联重复系列在胎儿性别鉴定中的应用

龚春红

湖北省咸宁市中心医院，湖北咸宁 437100

目的 探索一种灵敏、可靠、安全的胎儿性别鉴定方法。 方法 采集20例妊娠8周以上夫妇的外周血浆，采用密度梯度离心法浓缩核酸片段，并以此为模板，以实时荧光PCR（polymerase chain reaction）技术进行扩增Y染色体DYS19，DYS389，DYS390，DYS393上特异的短串联重复系列。 结果 20例孕妇标本查出有DYS19产物 9例，DYS389产物12例，DYS390产物12例，DYS393产物10例，孕妇中扩增到的短串联重复系列在丈夫标本内都检测到。根据PCR结果判断13例男性胎儿，与随访结果完全相同。 结论 以孕妇及其丈夫外周血浆为标本，实时荧光PCR技术扩增Y染色体短串联重复系列可用于早期胎儿性别鉴定。

短串联重复系列；实时荧光PCR；性别鉴定

Y染色体大部分不与X染色体重组，这些非重组区只能由父亲传给儿子。现已发现了一些Y染色体特异短串联重复序列（Y chromosome specific short tandem repeat，简称 Y 染色体特异STR），为研究群体亲缘关系提供了新型的遗传标记来源[1-2]。因此，检测孕妇外周血中是否存在某些Y染色体特异重复系列就可能预测胎儿性别，这为胎儿伴性遗传病的风险估计提供可能，为优生优育提高人口质量有重要意义。笔者对20位孕妇及其丈夫外周血浆进行Y染色特异短串联重复系列的检测，将预判结果与产后随访结果比较，旨在探索一种简便可靠的早期胎儿性别鉴定方法。

1 材料与方法

1.1 模板DNA片段提取

从20名孕妇及其丈夫抽取外周血5 mL，EDTA-K2抗凝，4℃低温离心分离血浆，以蔗糖为介质进行密度梯度离心，然后纯化DNA并配成一定浓度范围。……