何江江 张崖冰 夏苏建 胡善联，3

1．上海市卫生发展研究中心 上海 200040

2．暨南大学医学院 广州 510632

3．复旦大学公共卫生学院 上海 200032

随着深化医药卫生体制改革的推进，以及农村儿童白血病、先天性心脏病等灾难性疾病的医疗保障试点工作的开展［1］，罕见重大疾病也逐渐成为社会关注的热点。罕见病是发病率极低的疾病，常常被排除在医疗保险体系之外［2-3］，但其种类繁多，且具复杂性、严重性、恶化性以及致残性等特点。从医学和风险规制角度考虑，开展罕见病防治工作既是保障罕见病患者健康权、生存权的迫切需要，也是国家体制实现公平、正义的必然要求，具有必要性和现实意义。［4］欧盟在2008年正式从全欧洲的战略层面开展罕见病保障专项工作，本研究通过总结欧盟罕见病保障的相关经验，为提高我国罕见病防治工作的保障力度和可持续性提供参考。

1 欧盟罕见病概况

1．1 欧盟罕见病定义、编码与目录

欧盟将罕见病(Rare Disease)定义为发病率小于5/10000，导致人体衰弱甚至危及生命的疾病。其种类很多(5 000～8 000种)，大概6% ～8%的人口数受其影响，欧盟国家中共有2 700万～3 600万人罹患此类疾病。［5-6］罕见病的诊断困难、错误分类和缺乏适当编码导致其疾病负担无法明确，这也是制定罕见病卫生规划时遇到的主要问题之一。基于这个原因，疾病编码成为欧洲罕见病倡议的中心议题，罕见病工作组(Rare Diseases Task Force，RDTF)与世界卫生组织(WHO)合作，组建了罕见病分类工作组，其工作是在WHO 2007年出版的国际疾病分类第十版(ICD 10)修订本的框架内开展的，预计在2015年执行ICD 11，它将为卫生信息系统追踪罕见病提供工具。……