季晓飞，董惠洁

(1.大连医科大学附属第一医院神经内科，辽宁大连 116011;2.大连医科大学附属第二医院心内科，辽宁大连 116027)

脑源性神经营养因子基因多态性与散发性多发性硬化的关联研究

季晓飞1，董惠洁2

(1.大连医科大学附属第一医院神经内科，辽宁大连 116011;2.大连医科大学附属第二医院心内科，辽宁大连 116027)

［目的］探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与中国北方汉族人群中的散发性多发性硬化症的关联。［方法］经过HapMap和Haploview分析，选取tagSNP并通过PCR-RFLP方法，对50例非家族遗传性多发性硬化患者和50例健康对照者的BDNF基因多态性分型进行病例对照研究。［结果］中国北方汉族人群BDNF基因存在一个基因连锁区域，选取rs6265、rs2049046和rs962369三个SNP作为tagSNP。在病例对照研究中，tagSNP分析及rs6265与rs2049046间的Haploview分析，P均＞0.05。［结论］脑源性神经营养因子基因多态性与散发性多发性硬化无明显关联。

BDNF;多发性硬化;基因多态性

多发性硬化(MS)为遗传相关的神经系统炎症性自身免疫性脱髓鞘疾病，中国北方人群发病率为5/10万。家系研究及双生子研究表明其同卵双生子发病一致率为15.9% ～31%［1］。目前有研究表明作为中枢神经系统髓鞘组成细胞的少突胶质细胞和起中枢神经营养支持的小胶质细胞在多发性硬化的发病机制中起到关键作用［2-3］。小胶质细胞在少突神经胶质细胞受到自身免疫性攻击后明显增加BDNF的释放，促进少突胶质细胞的保护及修复［4］。因此，BDNF的表达和功能异常有可能导致神经髓鞘保护及修复降低，造成中枢神经系统的炎症性自身免疫损害，增加散发性多发性硬化症的发病率。……