汝颖，叶山东，胡红琳，陈明卫，王佑民，王长江

(1.安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院内分泌科，合肥230001;2.安徽医科大学第一附属医院内分泌科)

·内分泌疾病专题·

中国汉族人脂联素基因rs2241766及rs1501299多态性与2型糖尿病及代谢指标的关系

汝颖1，叶山东1，胡红琳2，陈明卫2，王佑民2，王长江2

(1.安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院内分泌科，合肥230001;2.安徽医科大学第一附属医院内分泌科)

目的 在中国汉族人群中，观察脂联素基因rs2241766(T＞G)和rs1501299(G＞T)多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关系。方法 使用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术结合基因直接测序法，对糖耐量正常(NGT)者150例及2型糖尿病(T2DM)患者285例，进行基因的检测及代谢指标的观察。结果 rs2241766 TT、TG、GG基因型和rs1501299 GG、GT、TT基因型，在T2DM组及NGT组中的分布存在显著差异。rs2241766 G(TG+GG)等位基因携带者患T2DM的风险增加2倍，而rs1501299 TT携带者患T2DM的风险下降;偏相关分析显示，rs2241766 G(TG+GG)等位基因与HOMAIR呈现正相关，rs1501299 TT基因型与HOMAIR呈现负相关;rs2241766 G携带者以及rs1501299 TT携带者的体质量指数(BMI)、腰臀部(WHR)、体脂百分比(%body fat)显著升高。结论 rs2241766 G是中国汉族人 T2DM的危险因素，而rs1501299 TT则是保护因素。

糖尿病，2型;胰岛素抵抗;脂联素;基因;多态现象，遗传;危险因素;汉族

脂联素在糖脂代谢的调节中均起重要作用，它能够促进脂肪酸的氧化以及糖的利用，降低血糖及血脂。因此，脂联素水平降低或不足能够导致胰岛素抵抗的发生，增加2型糖尿病(T2DM)的风险、恶化代谢相关的临床指标。脂联素基因的变异则可能会引起血浆脂联素水平的改变，进而引起临床代谢特征以及T2DM患病风险的改变。……