查长松，黄月红，戚 丽，梁振茹，丁莉丽，王秀娜，石 岩

胎儿泌尿系统畸形的发生率约0.15%～0.4%，占胎儿各系统畸形的15%～20%[1]。产前超声能准确检出胎儿泌尿系畸形，且具有无创、简便易行的优点，利于临床广泛应用。本文对36例胎儿泌尿系畸形的产前超声检查结果进行分析，旨在探讨彩色多普勒超声在胎儿泌尿系畸形诊断中价值。

1 资料与方法

1.1 病例资料 2004-12～2011-12在笔者所在医院行产前超声检查者11 458例，共检出胎儿泌尿系畸形36例；所有36例经临床随访或引产后尸检证实。 孕妇年龄 22～33 岁，平均（26±2.8）岁；孕龄 16～40 周，平均（26.3±6.5）周。

1.2 仪器与方法 所用仪器为Philips iu22彩色多普勒超声仪，探头频率12～5 MHz，选用产科检查软件。孕妇平卧位，辅以侧卧位，按照正常胎儿检查顺序，依次对胎儿各脏器进行全面观察和测量；对胎儿双肾进行横切面、脊柱旁矢状切面和冠状切面扫查，观察双肾位置、形态、大小、结构、回声，肾盂及输尿管有无扩张，膀胱充盈情况，测量最大羊水深度及羊水指数；彩色多普勒观察肾动脉及肾内血流灌注情况；如发现异常，参照胎儿畸形产前超声诊断学所给标准进行诊断[2]。同时全面详细检查其它部位有无异常。

2 结果

11 458例产前超声检查中，共检出泌尿系畸形36例，检出率为0.31%（36/11 458）。产前超声诊断包括：双肾缺如3例；单肾缺如1例；单肾发育不良1例；盆腔异位肾4例；马蹄肾1例（图1）；双侧多囊性发育不良肾3例（图2）；单侧多囊性发育不良肾5例；单纯肾囊肿4例；后尿道瓣1例（图3）；肾积水9例（单侧8例，双侧1例）；单侧肾积水、输尿管扩张4例（图4）。

产前超声诊断准确率为88.9%（32/36）。误诊4例，其中产前超声诊断双肾缺如伴无羊水1例，尸检证实为双肾重度发育不良；单肾缺如1例，产后复查为盆腔异位肾；肾上极多房囊肿1例，产后复查为重复肾合并积水；肾积水1例，产后复查为正常肾。3例伴发其它系统畸形，其中1例单侧多囊性发育不良肾合并左心发育不良综合征、室缺、Dandy-Walk综合征，1例后尿道瓣合并右手六指畸形 （产前超声漏诊六指），1例马蹄肾伴尿道下裂畸形。

引产后尸检9例，其中无羊水或羊水量过少7例，包括：双肾缺如或重度发育不良（3例）、双侧多囊性发育不良肾（3例）和后尿道瓣（1例），为致死性畸形；羊水正常2例，为多发畸形（1例单侧多囊性发育不良肾合并左心发育不良综合征、室缺、Dandy-Walk综合征，1例马蹄肾伴尿道下裂畸形）。另27例羊水量正常，产后随访预后良好，其中3例肾盂输尿管连接部梗阻和1例巨输尿管畸形进行了手术治疗。

A胎儿腹部横切面显示双肾下极相连的部分（→示）

B胎儿双肾下极相连呈马蹄样（→）图 1 检出的马蹄肾

图 2 双侧多囊性发育不良肾（↑）

A膀胱巨大，可见钥匙孔征（↑）

B双肾积水（细↓）及巨膀胱（粗←）

图 3 后尿道瓣的超声所见

A 左肾（←）积水

B 左输尿管扩张（↓），BL膀胱

图 4 巨输尿管畸形超声所见

3 讨论

泌尿系从体节外侧的间介中胚层发育而来，原肾完全退化，中肾管发育成输尿管芽，后肾发育成人体内永久的肾。在孕6～9周时，正常肾从盆腔上升到腰部。膀胱是由泄殖腔扩大并由尿生殖隔分开形成的腹侧发育而来。以上过程紊乱或受阻，可出现多种泌尿系畸形。超声较早应用于胎儿泌尿系畸形的诊断，是目前最普遍、实用和有效的检查方法。随着仪器分辨率的提高、检查水平娴熟，以及中孕期系统超声检查的推广应用，胎儿畸形检出率显著提高。本组胎儿泌尿系畸形产前超声检出率为0.31%。国外常规产前超声检查胎儿泌尿系畸形发生率为1/154～1/1200，其中致死性畸形约占中止妊娠的10%[4]。

超声可清晰显示中晚孕期胎儿肾脏形态、大小和结构，双肾横切面和冠状切面的彩色多普勒扫查可见肾动脉血流，能准确检出胎儿泌尿系畸形。下列问题有助于定义和确定泌尿系畸形的特征[3]：①见到膀胱了吗？其表现正常吗？②肾脏存在吗？其位置、大小和回声正常吗？见到囊肿吗？③泌尿道有无扩张？如果有扩张，其程度、梗阻的水平及原因是什么？④是单侧还是双侧受累？对称性或非对称性？⑤胎儿性别是什么？本组超声诊断的准确率为88.9%，误诊率11.1%，与李胜利等[1]报道结果相仿。其原因主要有：1例双肾重度发育不良伴无羊水误为双肾缺如，是由于肾体积太小而肾上腺增大，超声表现为肾上腺平卧征，但对预后评估无影响。1例盆腔异位肾误为单肾缺如，一侧肾区检查未发现肾声像图，彩色多普勒亦未见肾动脉血流图，应仔细扫查有无异位肾（如盆腔异位肾，胸腔异位肾，交叉异位肾等）及对侧肾脏情况，作出单肾缺如的诊断应慎重。1例重复肾伴上位肾积水误为肾上极多房性囊肿，这是由于位于上方重复肾重度积水致肾多发囊肿，上位肾发育不良，出生后复查病灶逐渐缩小直至消失，而恢复正常肾形态结构。1例产前超声提示肾积水，集合系统分离1.3 cm，产后复查为正常。有关胎儿肾积水诊断标准较多，郭念群等[5]认为，胎儿肾盂内径分离值0.2～0.9 cm属正常范围，1.0～1.5 cm为动态观察范围，＞1.5 cm可视为异常。对胎儿肾积水诊断需结合肾盂分离程度、有无肾盏扩展及动态观察病情变化。

羊水在妊娠16周后主要来源于尿液。中孕期羊水量正常提示至少1个肾功能正常且泌尿道与羊膜腔通畅。假如羊水过少或无羊水（除外胎膜早破或胎儿宫内发育迟缓），应高度怀疑泌尿系畸形。泌尿系畸形时羊水量正常，预后良好；羊水过少或无羊水，特别是中孕早期，因为胎儿受压、拥挤及活动受限，导致典型的Potter综合征，以及胎肺发育不良，为严重泌尿系畸形最重要线索，预后不良[3]。本组无羊水或羊水量过少7例，均为致死性畸形而引产，如：双肾缺如或重度发育不良、双侧多囊性发育不良肾和后尿道瓣；羊水量正常的泌尿系畸形，产后随访预后良好。

彩色多普勒超声是产前诊断胎儿泌尿系畸形的准确方法，无羊水或羊水过少是诊断严重泌尿系畸形最重要的线索。

[1]李胜利，陈秀兰，陈琮瑛，等.产前超声检查在胎儿泌尿系畸形诊断中的价值[J].中华医学超声杂志（电子版），2008,5(4)：589-594.

[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004.264-290.

[3]Rumack CM,Wilson SR,Charboneau.Diagnostic ultrasound[M].北京：人民军医出版社，2007.1398.

[4]Thomas DFM.Prenatally deteced uropathies:Epidemiological considerations[J].Br J Urol,1998，81(Suppl 2):8-12.

[5]郭念群，孔秋英，刘唐彬，等.B超产前诊断胎儿泌尿系畸形探讨[J]. 中华超声影像杂志，1992，（1）：42.