谢淑佩，段炤，陈媛媛，梁昌达

（江西省儿童医院血液科，江西南昌330006）

TEL-AML1融合基因的表达与儿童急性淋巴细胞白血病的疗效及预后相关性研究

谢淑佩，段炤，陈媛媛，梁昌达

（江西省儿童医院血液科，江西南昌330006）

目的研究TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的表达情况，探讨该融合基因对其疗效及预后的影响。方法选取200例ALL患儿作为研究对象，分析TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ ABL、AF4/MLL四种融合基因的表达情况，并分为TEL/AML1+组（44例）与TEL/AML1-组（135例），比较两组患儿细胞抗原、年龄、白细胞计数、诱导化疗缓解、病死率及中枢侵犯等情况。结果TEL/AML1+表达均为B细胞系，共计44例，占22.0%，14例E2A/PBX1阳性（7.0%），5例AF4/MLL阳性（2.5%），2例m-BCR/ABL阳性（1.0%）。TEL-AML+组患儿CD13与CD20的表达与TEL-AML-组患儿存在显著性差异（P＜0.05），具有统计学意义，其他抗原表达未见与阴性组有显著差异。TEL-AML1+组患儿与TEL-AML1-组患儿比较，白细胞计数低于20×109/L，短期治疗达CR比例更高，而死亡率及中枢神经侵犯比例更低，提示TEL-AML1+组患儿危险程度明显低于阴性组。结论TEL/AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞型白血病中较为常见，尤其是B细胞性ALL，其阳性表达是预后较好的标志之一。

TEL-AML1融合基因；儿童；急性淋巴细胞型白血病；

目前发现细胞遗传学的改变在急性白血病(Acute leukemia，AL)发生中具有重要的作用，可增加造血细胞的自我更新及增殖能力，改变细胞的分化机制，引起造血干细胞或定向祖细胞向白血病细胞转化。较为常见的细胞遗传学异常包括染色体易位、染色体数目改变和原癌基因异常表达[1-2]。TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)较为常见。……