梁硕，史辛艺，王志斌，关方霞，2

(1.郑州大学生物工程系 河南 郑州 450001;2.河南省医学科学院 河南 郑州 450003)

唇腭裂是新生儿口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形，其发病率因地域、人种和民族而异，我国的发生率约为0.182%，居新生儿出生缺陷发生率的首位［1］。唇腭裂分为综合征型和非综合征型两种，综合征型唇腭裂是指以某综合征的表型之一出现的，通常多由单个基因突变引起;而非综合征型唇腭裂(nonsydromic cleft of lip with or without palate，NSCL/P)，是指单发的唇裂、腭裂或唇裂合并腭裂，是一种排除了其他系统畸形和综合征的唇腭裂，占唇腭裂的70%以上。NSCL/P的病因比较复杂，目前认为它是由遗传和环境因素相互作用所致的一种多基因多因素遗传病。现已发现与唇腭裂相关基因有很多，常见的有 BCL3，TGFA，TGF-β3 等，其中转化生长因子-3(transforming growth factor-β，TGF-β3)是腭突发育过程中的关键因子之一。因此本文就TGF-β3基因与腭裂发生的相关研究进展进行综述，以期为深入研究该病的病因提供参考依据。

1 TGF-β3在腭发育过程中的作用

TGF-β3基因位于14q24，大小为43 kb，含6个内含子和7个外显子，编码一系列TGF-β家族蛋白，参与调节胚胎发生和细胞分化，它是TGF-β家族中非常重要的一员。TGF-β家族在腭发育过程中调控细胞增殖、分化和凋亡，细胞移行，上皮间充质转化，细胞外基质的合成及沉积，基底膜的降解等。在哺乳动物中TGF-β 有3 种亚型:TGF-β1、TGF-β2 和 TGF-β3。尽管3种亚型结构相似，含7l%～76%相同的基因序列，都通过Smads或MAPKs信号通路，并且在不同种族间具有高度保守性，但它们在腭突发育过程中的作用却是各不相同的。……