肝豆状核变性52例临床分析

2012-08-15虞冬辉

湖北科技学院学报(医学版) 2012年4期

虞冬辉

(咸宁市中心医院内科，湖北咸宁 437100)

肝豆状核变性又称Wilson病(wilson disease，WD)，是由于基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因为ATB7B，位于13q14.3，临床表现为神经系统症状、肝脏病变及角膜色素环等。WD的误诊率和致残、致死率均较高，但若能早期诊治则可以较好地控制病情。我们对52例WD患者的临床资料进行回顾性分析，现报告如下。

1 临床资料

1.1 研究对象

选取于2000年10月至2010年10月期间在我院住院确诊的52例WD患者，其中男35例，女17例;年龄10～58岁，平均(20.56±8.59)岁;发病年龄5～45岁，平均(17.44±8.85)岁。

1.2 诊断标准

参照sternlied诊断标准［1］，对具备以下2项者诊断为WD:①具有肝损害的临床表现;②裂隙灯下检查角膜K-F环呈阳性;③血清铜蓝蛋白(CER)降低和24h尿铜增高;④出现震颤、肌强直及面具样面容等。入选患者均符合以上标准且排除合并病毒性肝炎者。患者临床资料均以门诊或入院当时的病历记录为依据。

1.3 临床表现

神经精神症状表现，其中帕金森综合征者12例，肢体舞蹈者6例，手足徐动者4例，构音障碍、吞咽困难者6例，腱反射活跃或亢进者4例，病理征阳性者4例，假性球麻痹者3例，注意力不集中4例，记忆力下降3例，痴呆者1例;肝脏病变表现，其中黄疸3例，肝肿大7例，脾肿大5例，腹水2例;其他，溶血性贫血2例，血尿、蛋白尿2例。发病年龄＞18岁患者中，以神经症状为主要表现的占72.1%;发病年龄≤18岁患者中，以肝脏病变主要表现的占82.2%。有明确家族史15例，均为同胞—代发病，其中1例同胞3人患病。