第三军医大学新桥医院呼吸科钱桂生教授等与美国加州大学尔湾分校线粒体分子医学遗传学中心华莱士（Wallace）教授联合研究发现，线粒体DNA T3394C遗传变异通过降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸，能够促进世居高原藏族人群适应高原缺氧环境的能力。研究论文发表于《美国科学院院刊》。

研究者应用高精度限制性内切酶及线粒体DNA序列测定等方法，对比分析了世居高原藏族居民、平原至高原后不发生高原肺水肿等高原适应不全症状的汉族居民和平原地区汉族居民的线粒体DNA序列，发现线粒体DNA T3394C位点突变在世居高原藏族居民中高度富集。

研究者以具有该突变的个体为线粒体供体，采用细胞杂合细胞株探讨线粒体DNA T3394C位点突变的生物学功能，发现线粒体DNA T3394C遗传变异可降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸，从而促进机体适应缺氧环境的能力。

线粒体DNA T3394C位点突变是线粒体DNA单倍型M9的特征性遗传变异，而该突变位点也存在于具有线粒体DNA单倍型J的遗传性视神经病患者，这说明T3394C遗传变异是有害还是有益于人类健康，取决于该位点突变所在的线粒体DNA单倍型和环境。这也表明，线粒体DNA遗传变异也可能在人类其他“复杂”疾病的发生发展中扮演着重要角色。

以往探索高原适应性遗传机制主要是从核DNA遗传因素出发，而此项成果则基于细胞内除核DNA外唯一存在的遗传物质——线粒体DNA。该研究为人类更好地适应高原，最大限度地降低拟移居高原人群生命危险提供理论依据。