吴文迅，李志臻，秦贵军#，董义光，任翠萍

1)郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052 2)郑州大学第一附属医院磁共振科郑州450052

垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome，PSIS)是指垂体柄缺如合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的临床系列征候群［1］。该病在全球报道仅200多例，国内仅见个别报道。现将郑州大学第一附属医院收治的首例经临床确诊的PSIS报道如下。

1 病历资料

1.1 一般资料 患者女性，10岁。因生长发育迟缓10 a入院。出生时体形较小，体质量较轻(具体不详)，哭声响亮，吸吮有力。近10 a身高一直低于同龄儿，增长缓慢(每年约长3 cm)，体质量每年增长0.5 kg，无多饮、多尿、智力及交流障碍。曾口服钙剂、锌剂等治疗(具体不详)，效果不佳。无月经来潮及乳房发育。系第3胎第2产，足月剖宫产，母孕时25岁，孕期无感染及服药史，出生时无产伤及宫内窒息。10个月时能坐，1岁时能叫“爸妈”，1岁2个月时能走路，现在上小学二年级，学习成绩中等。生长于原籍，无疫水疫区接触史，无放射性、毒性物质接触史。父母非近亲结婚，父亲身高163.0 cm，母亲身高153.5 cm;哥12 岁，体健，身高145.0 cm。

1.2 体格检查 体温36.1℃，呼吸18 min－1，血压117/67 kPa，身高110 cm，体质量17 kg，上部量58 cm，下部量52 cm，中指距99 cm。发育不良，营养中等。粗测听力及视力正常。心界不大，心率 92 min－1，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。双肺及腹部无阳性体征。外生殖器未见异常。

1.3 辅助检查 血、尿、粪常规及肝功能、肾功能均正常。甲状腺功能:血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)5.27 pmol/L(正常值范围为 3.80 ～ 7.00 pmol/L)，血清游离甲状腺素(FT4)11.86 pmol/L(正常值范围为7.90～18.40 pmol/L)，促甲状腺素(TSH)6.46 mIU/L(正常值范围为 0.34 ～ 5.60 mIU/L)。……