李敏

(福鼎市医院儿科，福建福鼎355200)

婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

李敏

(福鼎市医院儿科，福建福鼎355200)

肌无力；膝腱反射消失；脊髓性肌萎缩症；婴儿

婴儿型脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病，容易误诊为肌张力低下型脑瘫，本病无特效治疗方法，预后极差，多因呼吸衰竭或吸入性肺炎而死亡，笔者在临床中遇到1例，现与大家共同分享。

1 病例简介

患儿，男，3个月，于2010年4月12日因“四肢肌无力1个月余，咳嗽伴喘息5 d”入院，患儿出生1个月余家属发现其四肢肌无力，仅双侧指趾有轻微动作，不能抓物及在床面移动肢体，进行性加剧至今，吸吮尚有力，奶量正常，无气促、紫绀、呼吸困难，无抽搐、意识障碍，家属未在意，在外未就诊。5 d来出现阵发性咳嗽，伴喘息，无紫绀，无呼吸困难，就诊我院。否认既往喘息史；出生史：患儿系G1P1，足月阴道分娩，否认出生时产伤窒息史，否认家族遗传病史。入院查体：体温(T)36.5℃，脉搏(P)128次/min，呼吸(R)30次/min，神志清楚，精神可，眼睛能追物，逗之会笑，前囟平软，咽充血，颈软，不能竖头，呼吸顺，双肺呼吸音粗，可闻及散在哮鸣音，未闻及湿啰音，呼气相延长，四肢肌力1～2级，感觉无障碍，肌张力低下，呈蛙腿体位，肌肉萎缩，腱反射消失，余阴性。血常规：白细胞(WBC)5.7×109/L，中性粒细胞(N)：50%，C反应蛋白(CRP)：正常，支原体抗体：阴性，电解质均正常，CK、肌酸激酶同工酶(CKMB)正常。胸部X光检查(CXR)：双肺纹理增粗，入院诊断：(1)婴儿型脊髓性肌萎缩症？(2)毛细支气管炎。入院来予抗感染、抗炎、平喘治疗，5 d后毛细支气管炎治愈，建议家属转至上级医院明确四肢肌无力原因。……