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Tim-4基因rs7700944位点多态性与宁夏回族人群RA的关联性分析*

2012-01-08徐金瑞孙晶莹

重庆医学 2012年25期
关键词:研究

徐金瑞,杨 易,周 晶,孙晶莹

(宁夏大学西部特色生物资源保护与利用教育部重点实验室,银川 750021)

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)属自身免疫性疾病,主要表现为关节滑膜慢性炎症性病变。在我国,RA患病率为0.3%,严重时会导致劳动力丧失或致残[1]。遗传与环境因素共同作用导致RA发生。双胞胎RA患病率高于普通人群,且RA具有轻度的家族聚集倾向,均表明遗传因素参与了RA发病[2]。2001年,McIntire等[3]在研究哮喘基因中发现一个新的基因家族,即T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白(T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein,Tim)。人类Tim基因位于5q33.2上,目前已确定有Tim-1,Tim-3及Tim-4 3个成员。Tim-4主要表达于成熟的树突状细胞、巨噬细胞的细胞膜表面[4],通过与其受体Tim-1相结合发挥作用,促进Th2细胞的分化与增殖,对一些免疫性疾病产生调节作用[5]。由于历史上禁止与异族通婚,宁夏回族人群形成了遗传学上的“隔离人群”。已有研究表明,宁夏回族具有特殊的遗传结构,与汉族及其他民族间存在差异[6]。目前,国内外尚未见有关Tim-4基因多态性与RA关联性的研究报道。本研究对宁夏地区回族人群Tim-4基因rs7700944位点的多态性进行分析,探讨该位点的变异与宁夏地区回族人群RA发生的关联性。

1 资料与方法

1.1一般资料 根据知情同意原则,收集宁夏不同地区回族人群外周静脉血样本,RA患者210例,健康个体198名。个体间无血缘关系,追溯3代均为同一民族,且在宁夏居住3代以上。

1.2方法

1.2.1基因组DNA提取 采用常规的酚/氯仿提取法提取基因组DNA,并溶于TE缓冲液中备用。

1.2.2引物 参照GeneBank中Tim-4基因序列及相关文献……

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