徐益明

临床资料

先证者1 男，38岁，维吾尔族。主因颈部、腋下、胸背部褐色丘疹13年，于2007年8月就诊我科。患者13年前耳后及腋下出现针尖至米粒大小密集小丘疹，未予以治疗，皮疹蔓延至前胸及后背。患者父母非近亲婚配。体格检查：各系统检查未见异常。皮肤科检查：双侧耳后、胸背及腋下密集油腻性，棕褐色毛囊性小丘疹，胸背部及腋下皮疹融合成大片疣状斑块，腋下皮疹表面浸渍，恶臭（图1）。实验室检查：血、尿、便常规正常，肝肾功能未见异常。左前臂皮损组织病理 ：角化过度，棘层肥厚，基底层上裂隙、隐窝形成，可见角化不良细胞，形成圆体和谷粒（图2）。诊断：毛囊角化病。治疗：给予维A酸软膏外用，治疗3月后失访。

图2 维吾尔族毛囊角化病先证者1皮损组织病理

调查该患者家系4代18人，共有4人患病（图3）。其叔叔皮损泛发，为密集多发褐色坚实丘疹，呈疣状增生，掌跖有点状凹陷，指趾甲受累。其姑姑皮疹与其叔叔类似。先证者皮损累及耳后，胸背部及腋下。其侄儿类似皮损仅累及颈部，腋下，指趾甲未受累，病情呈逐代减轻趋势。

图3 维吾尔族毛囊角化先证者1家系图

先证者2 男，46岁，维吾尔族，因胸背、四肢、双足褐色丘疹伴瘙痒20余年于2010年2月就诊于我科。患者20余年前腹部脐周出现米粒大小坚实、肤色小丘疹，自觉瘙痒，未行诊治，皮损渐增多，累及胸腹、后背、四肢及足背，并融合成大片斑块，表面覆油腻性痂皮，有异味，夏季加重，冬季可缓解。患者父母非近亲婚配。体格检查 ：各系统检查未见异常。……