张鲜妮，高 琳，王 雷，王 刚

临床资料

患者，女，31岁。主因面、颈、四肢色素斑结痂，伴畏光30年，左眼周溃疡3年，于2009年7月24日就诊我科。患者自2岁即出现面、颈、四肢部位不规则色素斑，皮肤发干，面部有溃烂、结痂，伴畏光，日晒后皮损加重，15年前在当地医院就诊，于面部溃烂、结痂处行病理检查，诊断为“着色性干皮病合并基底细胞癌”，局部电子线照射，能量65Gy，症状未见好转；7年前在华西医科大学再次给予放射线治疗，症状未见明显改善。3年前患者左上眼睑出现溃疡、糜烂伴脓性分泌物渗出，偶有渗血，鼻腔肿胀堵塞，自觉疼痛，症状渐加重。发病以来左眼眶疼痛，呼吸不畅，无发热、畏寒等不适，体重无明显变化，二便正常。既往无药物及食物过敏史，无输血及重大手术外伤史；否认家族史。体格检查：发育正常，营养不良，智力正常，牙齿整齐，毛发、指（趾）甲正常，全身浅表淋巴结无肿大，左眼睑、眼球运动受限，外鼻肿大，左侧鼻腔内可见白色肿物浸润，堵塞鼻孔，质软，系统检查未见异常。皮肤科检查：面部皮肤发干，色灰暗，可见雀斑、黑斑、色素斑及不规则白色萎缩斑，左眼眶周可见4cm×4cm溃疡、糜烂面，有少量脓性分泌物，伴明显异味，下唇有1cm×2cm大小溃疡面，无明显渗出。颈部、四肢可见黑斑、色素斑、白色萎缩斑及痂痕，未见溃疡及渗出，沿颈部呈“V”形分布，四肢皮损以远端为重（图1）。

实验室检查及辅助检查：总免疫球蛋白E 1330.00IU/L（0～100.00IU/L），免疫球蛋白 G 19.70g/L（8.00～17.00g/L），免疫球蛋白M 3.42g/L（0.50～3.00g/L），癌胚蛋白 2.84ng/ml（0～5.00ng/ml）。左眼眶分泌物涂片：见大量G-杆菌及G+球菌，肝肾功、血钾、钠、氯、钙均无明显异常，HIV、HBsAg、HCV均阴性，心电图、胸片未见异常。……