覃日吉，范 微，卢思吉，谭小群

(柳江县妇幼保健院，广西 柳江 545100)

地中海贫血是一种最常见、危害较为严重的单基因遗传性疾病，其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍（缺失或突变），造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。地中海贫血可分为两种主要类型：α珠蛋白肽链合成减少或缺如引起的称为α地中海贫血（简称α地贫）；β珠蛋白肽链合成减少或缺如引起的称为β地中海贫血（简称β地贫），我国南方地区特别是广西、广东是该病的高发区，出生缺陷居首位[1]。开展地中海贫血的产前筛查是我院响应“广西壮族自治区人民政府办公厅关于地中海贫血防治防控计划，提高人口素质，保证人口质量”的号召而开展的，在广西柳州地区对农村户口人群地中海贫血筛查有很多优惠政策，怀疑夫妇（女方为怀孕）双方为地中海贫血做基因诊断确诊可得优惠60%，如果双方确诊为同型地中海贫血，进一步做产前基因诊断得到的优惠更多。本文总结了2010年4月至2011年3月在我院进行产前筛查的孕妇及其配偶的相关资料，现报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2010年4月至2011年3月期间来我院进行产前筛查的孕妇，共2886例，年龄17～45岁，如发现地贫阳性同时筛查其配偶。

1.2 仪器与试剂 用日本东亚公司生产的型号KX-21N血细胞分析仪测定血常规[平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度（RDW）]，用北京金桑特生物有限公司生产的SH2000型电泳分析系统及扫描仪进行血红蛋白电泳分析，以上仪器所用试剂均为生产厂家的配套试剂。……