沈玉娥，施海玲

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis，AS)是一种累及中轴关节和肌腱韧带骨附着点并且具有共同的遗传背景及临床特征的炎性风湿性疾病。家族聚集性是该疾病的重要特征，由此表明遗传因素在发病机制中的重要作用[1］。在20世纪70年代初首次报道了人类细胞抗原(homologous leucocytic antigen，HLA-B27)与AS发病相关，超过90%AS白种人患者HLA-B27为阳性。在白种正常人群中，约有6% ～8%的人HLA-B27为阳性，其中最终发展为 AS者不到5%[2］，HLA-B27 遗传贡献约 20% ～50%[3］。芬兰有关双生子与AS的研究中发现，同卵双生子之间的患病一致率为50%，异卵双生子为15%，HLA-B27阳性的异卵双生子之间为20%[4］，在同卵和异卵双生子之间患病一致率的差异一方面表明遗传因素，特别是HLA-B27基因，在AS易感性中具有重要作用，同时也表明除HLA-B27基因外，尚有其他遗传因素参与。本文就AS遗传病因作一简要综述。

1 HLA基因

HLA-B27是迄今为止发现与AS关联性最强的基因，位于人6号染色体短臂上HLA-I类分子B位点上的等位基因，由8个外显子和7个内含子组成，编码相对分子质量为4300的糖蛋白。2009年WHO正式命名的HLA-B27等位基因已达44个(B2701-B2721，B2723-B2745)，各亚型间只有1～7个氨基酸的差别。HLA-B27等位基因分布具有明显的种族差异。B2705是高加索人的优势等位基因，其他亚型可能是由B2705突变而来;HLA-B2701主要见于意大利和土耳其人;B2702主要见于白种中东犹太人和北非人[5］;B2704主要见在于东方人和波利尼亚人，但B2704的分布频率在东方各民族间又存在一定差异[6］。据报道韩国人以B2705为主[7］，中国、日本等亚洲其他国家报道以B2704为主。B2706主要分布于印度尼西亚，B2709主要分布于东南亚及撒丁岛及意大利[8］。……