姜兆顺，王 静

(济南军区总医院，济南 250031)

病历摘要

患者男，22岁，因自觉外生殖器短小 4年、乳腺发育 3年就诊本院。患者 4年前青春期启动，身高增长明显，但自觉阴茎短小且未见发育，未有阴茎勃起、遗精，声音细，未变声。3年前出现双侧乳腺发育，并逐渐增大。自幼嗅觉差，近 3年嗅觉减退明显，不能闻出汽油、乙醇气味，可闻到强刺激性气味。味觉尚可。无唇裂、颚裂、色盲及先天性耳聋。入院查体:语音尖细，无喉结，肌肉不发达。双乳腺异常增大并下垂(直径 15 cm)。指尖距 183 cm，上部量 82 cm，下部量 90 cm，上部量/下部量 =0.92。皮肤细腻、光滑，体毛少，未见腋毛、阴毛及胡须。外生殖器呈幼稚型，阴茎细小(长 4 cm、周径 5 cm)，阴囊皮肤无皱褶，无色素沉着;左右睾丸均细小(B超检查睾丸总容积为 6 ml)、质地软。眼科检查:双眼视力1.0，辨色力正常，视野大致正常(上方相对暗点)，角膜光滑，眼底正常。X线检查:骨龄小于实际年龄 4岁左右。B超示双侧睾丸发育不良。染色体核型分析:46，XY。促卵泡生成素(FSH):0.81 mIU/ml(参考值:1.5～12.4 mIU/ml)，促黄体生成素(LH):0.48 mIU/ml(参考值:1.7～8.6 mIU/ml)，睾酮:0.25 ng/ml(参考值:2.8～8.0 ng/ml)。人绒毛促性腺激素(hCG)刺激试验:hCG 2 000 U注射，注射前 15 min及注射后 0、24、48、72 h睾酮分别为 0.291、0.306、0.486、0.804、0.720μg/L。临床诊断:特发性低促性腺激素型性功能减退(Kallmann综合征)。

讨论

住院医生:患者睾丸小，性发育不全，男性第 2性征缺乏，嗅觉明显减退，下部量大于上部量(类无睾症外貌)，男性乳房发育。临床检查发现双侧睾丸体积小如黄豆，精液检查无精子，但染色体检查为正常男性核型，睾酮水平低下，并伴有LH及FSH水平低下。hCG刺激试验提示血清性激素有逐渐增高的趋势。……