杨 铂，王小利，汪明明

(1济南市传染病医院，济南 250021;2济南市卫生学校)

患儿男，3岁。因偶尔查体发现转氨酶升高半个月于2010年 3月入济南市传染病医院就诊。患儿无食欲、体力下降，未诉心慌、胸闷，无肝病、心肌病家族史。查体:皮肤巩膜无黄染，未见皮疹，浅表淋巴结无肿大，心肺听诊无异常，腹平坦，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，下肢腓肠肌肥大，无肌张力减弱或增强，肌力 5级。肝功能检测示:ALT 698 U/L，AST 690 U/L，TBil 15 μmol/L，A 49 g/L，抗 HAV阴性，HBsAg阴性，抗 HCV阴性，抗 HEV阴性，拟诊“病毒性肝炎(未分型)”收入院。入院检查发现肌酶异常升高:α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)1 381.1 U/L，血清肌酸激酶(CK)61 224U/L，肌酸激酶同工酶(CK-MB)495 U/L，乳酸脱氢酶(LDH)2 304 U/L，复查 HAV、HBV、HCV、HEV、EBV、CMV等指标，均阴性。心电图正常。B超:肝、胆、胰、脾、双肾未见异常。给予复方甘草酸苷、还原性谷胱甘肽保肝;并加用果糖二磷酸钠、门冬氨酸钾镁等营养心肌治疗。2周后复查:ALT 394 U/L，AST 356 U/L，HBDH 840.2 U/L，CK 17 660 U/L，CK-MB 319 U/L，LDH 1 122 U/L。请齐鲁医院儿科会诊后考虑进行性肌营养不良不能排除，予肱二头肌活检，病理检查示:肌纤维大小明显不等，小纤维多呈圆形，较多高收缩纤维，可见呈小群分布的再生纤维，偶见坏死伴吞噬，内核纤维明显增多，约 10%。可见肥大及劈裂纤维。提示:Duchenne型肌营养不良(杜氏型)可能性大。由此结合临床确诊为进行性肌营养不良Duchenne型。患儿家属了解病情后自动出院。

讨论:进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能的疾病。根据遗传方式不同，分为杜氏型和贝氏型。本患儿属于前者，其发病率为 1/30 000。其致病基因位于X染色体短臂 2区 1带。……