魏 慧 (南方医科大学第二临床医学院,广东广州51 0515)

慢性粒细胞白血病(Chronic Myelogenous Leukemia,CML)是一种发生在造血干细胞的以粒系细胞慢性增殖为主要特征的恶性克隆性疾病。CML骨髓增生明显活跃,以中、晚幼粒细胞为主,95%的患者骨髓中可找到Ph染色体,即特征性t(9;22)(q34;q11)染色体异位,和/或bcr/abl融合基因[1]。临床上分慢性期(chronic phase,CP)、加速期(accelerated phase,AP)和急变期(blasticphase,BP或blastcrisis,BC)。现代CML治疗的主要目的是追求细胞遗传学缓解 (即Ph+细胞消失率)和分子生物学缓解 (即bcr/abl融合基因转阴率),而非仅为血液学缓解,争取患者获得长期无病生存[2]。近年来,随着分子生物学、免疫学及细胞遗传学等学科的飞速发展,CML的诊断和治疗有了新的进展。

1 诊断标准

CML的诊断主要结合临床表现、外周血象、骨髓涂片、骨髓活检、染色体核型分型、bcr-abl基因检测、免疫表型检测以及影像学检查结果[3]。

1.1 慢性期 (CP)的诊断标准

CP的诊断标准包括:①低热、乏力、多汗、体质量减轻等非特异性表现;②血白细胞计数升高,主要为中性、晚幼粒细胞和杆状核粒细胞,原粒+早幼粒＜10%,嗜酸和嗜碱粒细胞增多,有少量有核红细胞;③骨髓增生明显至活跃,粒系为主,原始细胞＜10%;④Ph染色体90%以上阳性;⑤bcr-abl阳性率90%～100%;⑥粒-单系祖细胞 (CFU-GM)与正常骨髓相似明显增加。

1.2 加速期 (AP)的诊断标准

AP的诊断标准包括:①不明原因发热、贫血、出血进行性加重和/或骨痛,进行性脾大;②外周血或骨髓中原粒细胞＞10%;③外周血嗜碱性粒细胞＞20%;④不明原因的血小板进行性减少或增加;⑤除Ph染色体以外又出现其他染色体异常;⑥CFU-CM培养,集簇增加而集落减少;⑦骨髓活检显示胶原纤维增生。……