张书锋,王 华,郭喜霞,刘翠华

(1.郑州市儿童医院肾病风湿科,河南郑州 450053;2.郑州大学第一附属医院儿科,河南郑州 450052)

先天性肾病综合征(chlormethie nephrotic syndrome,CNS)是1942年Gautier首先报道,在芬兰及西欧多见,我国报道较少。为提高对该病的认识,现将 2005年以来收治的 12例报告如下。

1 资料与方法

1.1 对象 经肾穿刺确诊为先天性肾病综合征的12例患儿,其中男 8例,女 4例,发病年龄是 0～2岁11个月,平均发病年龄为(6.96±1.10)个月。

1.2 方法

1.2.1 诊断标准 出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。

1.2.2 资料收集 记录 12例患儿的临床资料,治疗及相关辅助检查,肾穿刺病理结果。

2 结 果

2.1 个人史及家族史 12例先天性肾病综合征患儿中,2例(家族史阴性)有早产史。家族史阳性者有6例。

2.2 临床表现 12例先天性肾病综合征患儿中临床表现均有大量蛋白尿(100.00%),表现为水肿、低白蛋白血症者有10例(83.33%),高脂血症者7例(58.33%),另外2例患儿表现为血尿。

2.3 相关实验室检查

2.3.1 肝功检查结果 ALT＞40 U·L-1者2例, AST＞40 U·L-1者4例,GGT＞50 U·L-1者5例, STP＜46 g·L-1者10例,A≤28 g·L-1者10例,TC＞6 mmol·L-1者7例,TG＞1.78 mmol·L-1者4例。

2.3.2 肾功检查结果 BUN＞6.5 mmol·L-1者3例,Scr＞115μmol·L-1者2例,UA＞440μmol· L-1者3例,尿素＞7.1mmol·L-1者5例。

2.3.3 血清蛋白电泳检查结果(有6例患儿做此检查) 6例患儿α2及 β球蛋白增高,白蛋白及 γ球蛋白降低。

2.3.4 其他实验室检查结果 尿常规:尿蛋白为3 +～4+(+++～++++)。

2.4 肾脏病理结果 12例肾穿刺病理中有 5例为先天性肾病芬兰型,3例为先天性肾病法国型,3例为局灶节段性肾小球硬化FSGS(细胞型),1例为系膜增生性IgM肾病(先天性肾病可能性大)。

2.5 治疗 12例患儿入院后给予积极利尿、抗感染、抗凝、补充白蛋白等处理,病情重者给予透析治疗。有 4例患儿水肿消退,病情稳定后出院;7例放弃治疗;1例死亡。……