李菊芬,陈海翎,邓丽丽,王小燕

(北京积水潭医院内分泌科 100035)

成人Bartter综合征1例并文献复习

李菊芬,陈海翎,邓丽丽,王小燕

(北京积水潭医院内分泌科 100035)

1 临床资料

患者,男,32岁,因“双下肢乏力4年”于 2009年12月入院。患者于4年前“上呼吸道感染”后出现双下肢乏力,行走困难,于当地医院查血钾2.9 mmol/L,给予补钾治疗后血钾恢复至3.5 mmol/L,上述症状缓解,停用补钾治疗后1周,再复查血钾2.0 mmol/L,之后口服10%枸橼酸钾60～90 mL/天。4年来间断停用补钾药物,复查血钾最低1.83 mmol/L,血钾在2.5 mmol/L以上,患者无下肢乏力发作等不适,多次测血压均正常。发病以来,患者食欲好,无恶心、呕吐,无慢性腹泻,否认高血压及使用利尿剂史,既往体健。母亲40余岁时发现高血压,弟弟曾有一次血钾降低和下肢乏力史,经输液补钾治疗后好转,未再出现低血钾症状。查体:BP 150/90 mm Hg,身高173 cm,体质量 65 kg,体质量指数(BM I)21.2 kg/m2。发育正常,无水肿,全身未见紫绀,无水牛背及向心性肥胖,无甲状腺眼征。甲状腺无肿大,未触及结节,未闻及血管杂音。心、肺、腹部无异常体征。辅助检查:尿酸化功能pH 7.02,可滴定酸3.36 mmol/L,铵离子60.76 mmol/L;血气分析示:pH 7.48,二氧化碳分压45 mm Hg,氧分压86 mm Hg,钠137 mmol/L,血钾2.6 mmol/L,剩余碱8.6 mmol/L,重碳酸盐33.5 mmol/L。当地医院检查血常规、肝肾功能大致正常。血钾2.31～2.88 mmol/L,血氯90.7 mmol/L,二氧化碳浓度 31.5 mmol/L,血镁0.51 mmol/L,尿pH 7.5。自身抗体检查均阴性。血浆肾素18.99 ng/mL,血管紧张素208.23 pg/mL,醛固酮211.59 pg/mL。彩超示双肾上腺区和双肾动脉未见异常。以低血钾原因待查收入本院。

入院后曾两次测血压偏高,140～150/80～90 mm Hg,后多次测血压均正常。尿pH值7.0,24 h尿钾93.67～186.78 mmol/L,24 h尿钙1.598～3.795 mmol/L(0.98～2.34 mg·kg-1·d-1)。血钾2.76～3.5 mmol/L,钠 135.9～144 mmol/L,氯89.9～97 mmol/L。血清镁 0.66 mmol/L(0.70～1.10 mmol/L)。 早上 8 点血清皮质醇 18.00 μ g/dl(5～ 25 μ g/dl),促肾……