左路杰 综述 张勋 袁永一 审校

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种以家族性甲状腺肿，先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病，最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至 7.5～10∶100 000不等[1，2]，大约占先天性聋的7.5%[3]，是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低，但临床上对此病认识不足，容易漏诊。

1 Pendred综合征的临床表型及相关检测

1.1感音神经性聋 双侧感音神经性聋是Pendred综合征的主要临床症状[4]，耳聋的程度可存在差别，比较典型的为先天性双耳重度感音神经性聋，这类患者一般伴有言语障碍；另外，也有患者表现为听力缓慢进行性下降，这类患者一般出现在儿童后期，大量报道显示此类听力障碍发生的诱因常常为头部外伤等[5]，即使轻微的头部外伤也可引起突发的重度感音神经性聋，此类患者一般伴有内耳畸形，如前庭水管扩大等。本病可伴有眩晕[6]，典型听力曲线为双耳高频重度感音神经性聋，低频有残余听力，且低频呈传导性聋。

Pendred综合征患者的听力检测特征为：纯音测听及听性脑干反应(ABR)检测示蜗神经反应差，提示为神经性聋，且听力受损以高频为主，听力图多为下降型，少数为平坦型，几乎无上升型。

1.2前庭水管扩大 前庭水管扩大是Pendred综合征患者最常见的内耳畸形，即半规管总脚至前庭水管外口间1/2 距离处直径≥1．5 mm[7]。Pendred综合征患者的颞骨解剖及影像学检查(CT或MRI)示大多数伴有前庭水管扩大伴或不伴有内耳发育畸形，几乎所有Pendred综合征患者均有内淋巴囊和内淋巴管扩大[8]。……