温晟姝 邵玲华 金正平

1 临床资料与方法

1.1 一般资料 2004年1月～2010年12月对前来我院门诊检查的58165例孕妇进行常规产前超声检查，共查出胎儿肢体畸形129例。孕妇年龄18～41岁，孕周18～38周。

1.2 仪器使用 采用美国西门子ACUSON ANTARES；PHILIPS HD5000 SONO CT；Voluson730；日本ALOKA Prosound α 10 Premier彩包多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz。三维探头频率3.0～8.5MHz。

1.3 方法 所有孕妇均经腹部探查，孕妇取平卧位，必要时取侧卧位，先按产科常规超声检查胎儿，测量各项生长期径线，依次从头面部→脊柱→躯体→四肢→手→足的顺序进行观察，检查四肢时，应用连续顺序追踪超声检测法[1]对胎儿每一肢体从近端开始扫查，沿长轴切面连续扫描至肢体末端，判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等，重点观察腕关节屈度、手掌、手足姿势、手指、趾数目等；同时要进行短轴切面的追踪扫查，必要时应用三维及四维超声对超声异常部位进行容积数据的采集及表面重建。如肢体被遮挡或受压时，可适当加压探头推挤胎儿，也可嘱孕妇转动身体后探查，或让其活动20min后再检查。如发现肢体畸形时测量记录，并将图贮存于超声工作站内。所有病例均经引产，部分病例经胎儿尸解及X线检查以及产后新生儿检查证实。

2 结果

2.1 一般情况 本组58165例孕妇行常规产前超声检查，诊断为胎儿肢体畸形129例，未诊断出肢体畸形5例，超声诊断肢体畸形共分为10类，涉及258个肢体。

2.2 肢体畸形与羊水情况 羊水过多27例，占20.93%；4例羊水过少，占3.10%；羊水正常98例，占75.97%。

2.3 超声诊断胎儿肢体畸形共分为10类，涉及258处，其中以足内、外翻，对称性四肢短小，畸形手等最为常见，见表1。

表1 129例胎儿肢体畸形种类

表2 胎儿肢体畸形合并其它系统的畸形情况

2.4 胎儿肢体畸形合并其它系统的畸形情况见表2和图1。

图1 四肢短小畸形MR图像

3 讨论

我国围产儿先天畸形发病率为1.31%，已成为围产儿死亡的主要原因，而肢体畸形的出现率为26%，是人群中较为常见的遗传缺陷[2-3]，且畸形种类繁多，受累部位多，形成原因复杂[4]，其临床很少有特殊表现，除20%～30%合并羊水过多或少数合并羊水过少外，也可存在宫内生长迟缓。本组病例胎儿肢体畸形129例，发生率为0.22%，羊水过多27例，占20.93%，羊水过少4例，占3.10%，与文献报道基本相符。

肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身多发性畸形，单一畸形较为少见。在胎儿存在肢体畸形时，应对胎儿全身进行详细的、全面的、系统的扫查，寻找可能存在的其他合并畸形，必要时应用三维四维超声对超声异常部位进行容积数据的采集及表面重建。

3.1 根据本组资料胎儿肢体畸形具有以下超声特征：（1）种类繁多，本组资料中的病例至少可分为10类，并以手足内、外翻，对称性四肢短小，畸形手最为常见；（2）多为对称性，但亦有部分为非对称性；（3）多为多发性肢体畸形并涉及肢体数多，本组病例中10例为多发性肢体畸形，涉及肢体数达258处；（4）多伴有其它系统的畸形，其中合并心血管系统和神经系统畸形多见；（5）多伴有羊水过多。

3.2 超声筛查肢体畸形的最佳时机：一般认为，四肢畸形的最佳超声诊断孕周为13～14周[5]，也有人认为是孕17～20周。我院将孕18～24周、30～32周作为胎儿系统超声筛查时间，本组病例大部分为18～24周这一孕龄段。由此可见，胎儿肢体发育完全，羊水量相对较多，肢体活动空间较大，利于观察并发现胎儿肢体畸形情形。

3.3 超声诊断肢体畸形的价值：本组肢体短小畸形产前超声筛查均检出，共18例，超声显示，全部长骨均短小，与双顶经及腹径不成比例，此时要注意与胎儿宫内生长受迟缓（IUGR）相鉴别，如果长骨短小是均匀的则可能是对称性IUGR，如果是不均匀性的就有可能是骨骼系统异常，但也不能完全排除非对称性IUGR可能。非对称性IUGR头围可能正常或略小，但腹围一定小于正常，产前超声检查中常规测量股骨、肱骨长度评估胎儿生长发育情况，因此，严重对称性短肢、畸形比较容易诊断，漏诊率低[5]，见图1。

图2 多指畸形

图3 多趾畸形

马蹄足内翻，正常踝关节中心位为足与小腿间呈90°，背屈20°～30°，跖屈40°～50°，马蹄足内翻是指脚掌从踝部起偏移中线，向内侧翻转，并固定在这个位置上。声像图表现为小腿纵切位同时显示小腿和脚掌，是最常见的一种畸形，发生率约为1∶250～1∶1000，可双侧或单侧发病，也可单独存在，是最常见的一种足发育异常，但多见于一些综合征，如18-三体综合征[4]。

肢体畸形往往合并多发性畸形，本组资料显示产前超声检出57例马蹄足内、外翻（其中足内翻54例，足外翻3例）位居肢体畸形首位，有1例足内翻漏诊，产前超声诊断足内翻应谨慎，注意与足内翻状态鉴别，可轻推孕妇腹部，或嘱孕妇改变体位以便观察足运动或嘱孕妇活动后再行检查，在胎足活动时内翻姿势保持不变，才可诊断。

人体鱼序列征主要畸形特征是双下肢融合开似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合。可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合。本组产前超声诊断显示为双下肢股、腔、骨可见，呈平行排列，软组织融合并处于固定不变的并列姿势。

畸形手，主要表现为手腕部姿势异常，超声表现为手向桡侧或掌侧异常弯曲偏斜，可同时伴有向桡侧的异常旋转，与前臂异常成角，且手的姿势不随时间，手和前臂的活动所改变。本组病例17例，该类病例多合并手以外的其它超声异常表现。

桡骨缺失或发育不良指桡骨或是缺失，或是发育不良，有时可伴有尺骨短小、弯曲及拇指缺失和手腕成角畸形。常见于染色体畸形及一些综合征等，本文11例桡骨发育不良，桡骨显示不清或部分后缺失、短小，并伴有手腕成角畸形。

手完全或部分缺如畸形多属于横行肢体缺陷（先天性截肢），如明显则容易被常规超声检查发现，多继发于羊膜带综合征，本组病例7例肢体缺如，其中1例双上肢完全缺如，2例前臂缺如。

手指（趾）异常，手指（趾）异常包括多指（趾）、缺指（趾）、指骨缺失或发育不良，三体综合征手并指等。胎儿指（趾）数目的异常多见，往往见于多发性畸形或有家族史的病例中，本组1例胎儿本人及其哥哥、爸爸、奶奶均双足为6趾，一侧手为6指，见图2和图3。

缺指（趾）所缺失范围从单个手指（趾）至大部分手指缺失，甚至出现手掌或脚掌裂，它可以是散发的或遗传等综合征。本组中，多指（趾）5例，缺指6例，漏诊畸形手3例，少指1例，均系羊膜带综合征所致。手指（趾）异常中，缺指（趾）、并指（趾）、手指（趾）远端截断的超声诊断准确率并不高，是因为胎儿手部常处于握拳状且手指（趾）不易细辨所致，仔细、耐心地观察能够提高手指（趾）异常的检出率。

超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器，越来越多的胎儿畸形被检出。这在优生学方面起着重要的筛选作用，减低围产期死亡率。目前超声检查已成为产前诊断的常规的、重要的、不可替代的首选方法，且三维超声能从各个角度观察并直观显示畸形形态，大大提高了超声医生的诊断信心与准确性。

虽然胎儿手足畸形不列入卫生部颁布的产前超声诊断项目，畸形并不影响宫内胎儿的存活，但出生后必定给自身带来肉体上的痛苦和生活上的不便，也必定给家庭带来严重的身心负担。由于肢体畸形常常并发于染色体异常及骨骼系统异常，因此胎儿肢体畸形的产前超声诊断有利于发现染色体等其他异常，为临床提供了染色体异常的标记。综上所述，胎儿肢体畸形的超声产前诊断，为临床治疗方法的选择提供了重要的依据，具有重要的临床意义。

[1]李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛,等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J].中华妇产科杂志,2003，38（5）：263-265.

[2]陈常配，陆兆龄.围产期超声多普勒诊断学[M].北京:人民卫生出版社，2002:186-192.

[3]罗相秀.人类肢体畸形的遗传学研究进展[J].癌变畸变突变,2006,18(2):159-160.

[4]严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2003:399-422.

[5]Budorick NE,Pretorius DH,Johnson DD,et al.Three-dimensional ultrasound examination of the fetal hands:normal and abnormal[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2002,12:227-234.