陈绍坤 余 红 李 洁 刘 岚 赵 矫 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,四川省泸州市 646000

Turner综合征又称为性腺发育不全综合征,是性染色体数目或结构异常所导致的性染色体病。患病个体大多数在胚胎期出现自然流产,其发生率约占存活女婴的1/5 000～1/2 500。现对我室2001年-2010年确诊的85例 Turner综合征患儿的临床表现和核型分析结果报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 经临床诊断疑为Turner综合征,且在我室进行染色体核型分析确诊的患者85例。年龄7～32岁,平均年龄(17.5±2.1)岁。

1.2 研究方法 按常规方法进行外周血淋巴细胞培养,制片,G显带核型分析,每例记数30个分裂相,镜检5～10个核型,异常者增加分析例数,必要时C带处理。结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN1995)的标准命名。

2 结果

2.1 临床表现 患者表型女性。以原发闭经就诊者为42例,占49.4%;以继发闭经就诊者 24例,占 28.2%;以原发不孕或不良妊娠就诊者 12例,占14.1%;以身材矮小、发育迟缓等原因就诊者7例,占8.2%。患者的主要临床症状有,不同程度的乳房不发育、幼稚型外阴、肘外翻、身材矮小、颈蹼等。性激素测定LH、FSH增高,E2降低。B超检测显示子宫、卵巢发育不良,或无子宫或卵巢声像。

2.2 染色体核型分析 85例Turner综合征患者的核型多样,包括数目异常、嵌合体和结构异常。见表1。

表1 85例Turner综合征患者的核型

3 讨论

正常女性体细胞中含有两条X染色体,女性卵巢的正常发育及其功能的发挥依赖于这两条正常X染色体的存在。当X染色体异常时(数目或结构异常),会影响女性性腺的正常发育,而出现相应的临床症状。Turner综合征就是由于X染色体缺失或部分片段缺失所导致的疾病,患者主要表现为原发闭经、副性征发育不良、乳间距宽、蹼颈、肘外翻、身材矮小、皮纹异常、盾状胸等。而其核型主要包括X单体、嵌合体、等臂X、X缺失、X末端重排、X假双着丝粒体、环状 X、Y染色体、正常核型[1]。该病患者虽然具有类似的表型,但不同核型个体的表型可以出现很大差异,即使核型完全一样表型也可出现差异。

45,X是Turner综合征最常见的核型,约占全部患者的30%～55%[2]。该核型个体具有 Turner综合征的各种症状,临床上易于诊断。其主要是由于亲代生殖细胞在减数分裂过程中X染色体不分离所致,其中80%源于父亲精子减数分裂。有研究表明,与卵巢早衰有关的基因位于Xq13-q21、Xq23-q27区域,该区域基因的丢失就会导致卵巢早衰的出现[3]。而45,X个体该区域基因有丢失,可出现卵巢早衰,继而引发一系列相关症状的出现。由于卵巢早衰,Turner综合征患者也常常是不育的。对于45,X/46,XX嵌合体患者,正常细胞系比例越大,患者症状愈轻。45,X/47,XXX嵌合体患者的症状也常常是较轻的。Virginia等研究表明,45,X/47,XXX嵌合体患者卵巢功能较好,临床表现轻微,很大可能有自然月经并能怀孕,但怀孕后发生流产、死胎、畸胎的比率很高[4]。这与笔者的研究吻合。X等臂染色体和X部分缺失的患者表型近于45,X,但46,X,i(Xp)和 46,XXq-个体身高一般正常。研究表明,与女性身高有关的候选基因定位于Xp11-p22,当该区域未受影响时,一般不会影响患者的身高。X环状染色体相当于X染色体长、短臂的部分缺失,其临床症状的轻重取决于缺失部分的多少。本研究中r(X)个体的环较大,表明X长、短臂缺失的部分较少,所以临床症状较轻,主要因不良妊娠就诊,易漏诊。所以,临床上发现不良妊娠的个体时应作染色体检查以排除相关染色体病。

Turner综合征目前尚无根治方法,只能争取尽早发现,在青春期前及时采取性激素治疗等相应治疗措施,使患者第二性征的发育得以改善,降低生殖腺的恶变风险,增加身高,减少对患者心理造成的负面影响,使之能更好地适应社会。所以,了解Turner综合征的临床表现及其形成原因,对早发现、治疗,以及预防该病患儿的出生都具有重要意义。

1 罗维思,李芳萍.Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系〔J〕.实用医学杂志,2006,22(12):1403-1404.

2 Saenger P,Wikland KA,Conway GS,et al.Recommendations for the diagnosis and managenment of Turner syndrome〔J〕.J Clin Endocrinlol Metab,2001,86(7):3061-3069.

3 赵晓,沈国民,骆延.Turner综合征患者的核型和主要体征分析〔J〕.河南科技大学学报(医学版),2008,26(2):111-113.

4 Virginia S,Elizabeth M.Turner's syndrome〔J〕.N Engl J Med,2004,352:1227-1228.