曹东华,王 谦,刘晓莉,金春莲,邱广斌

(1.中国人民解放军第二0二医院检验科,辽宁沈阳 110003;2.中国医科大学高职学院;3.中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室)

辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究

曹东华1,3,王 谦2,刘晓莉3,金春莲3,邱广斌1*

(1.中国人民解放军第二0二医院检验科,辽宁沈阳 110003;2.中国医科大学高职学院;3.中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室)

目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数。结果44名患者子女中有8人SCA3基因三核苷酸重复片断在70-82次,超过了正常人SCA3基因内三核苷酸重复的次数。结论通过基因检测诊断出此8人为SCA3型脊髓小脑性共济失调症状前患者。

脊髓小脑性共济失调;三核苷酸重复;症状前患者

(Chin J Lab Diagn,2010,14:1420)

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),是一大类由于遗传因素造成的进行性神经系统变性疾病,是一种单基因遗传病,多为常染色体显性遗传。其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑[1,2],临床上主要表现为共济失调,构音障碍、意向性震颤以及其它小脑症状。由于该病起病隐匿,临床症状互相重叠,基因检查是确诊和分型的唯一方法。我们于2009年在辽宁地区发现一脊髓小脑性共济失调大家系,经家系调查和基因诊断确定该家系为脊髓小脑性共济失调3型。……