张 力,区小冰,颜慕霞

(广州市妇女儿童医疗中心儿童院区血液室,广东广州 510120)

血红蛋白H病的高效液相色谱与血液学特点分析

张 力*,区小冰,颜慕霞

(广州市妇女儿童医疗中心儿童院区血液室,广东广州 510120)

目的分析血红蛋白H病(HbH病)在高效液相色谱及临床血液学表现的特点并探讨其原因。方法运用高效液相色谱技术(HPLC)对广东地区49例缺失型或血红蛋白Constant Spring(HbCS)复合HbH病进行诊断,详细记录其临床资料并测定其相关的血液学指标。结果①缺失型HbH病患儿可见一HbH峰,HbCS复合HbH病患儿既可见-HbH峰,又可见-HbCS峰。49例HbH病患儿中,缺失型HbH病38例(77.7%),HbCS复合HbH病11例(22.3%);②与缺失型HbH病患儿相比,HbCS复合HbH病患儿有明显的脾肿大,发育障碍及严重的贫血,其平均红细胞体积(MCV)增大,HbH包涵体含量增高。结论①HbH病以缺失型为主,HbCS复合HbH病在HPLC中可出现特异的HbCS峰。②高HbH包涵体含量以及α CS链在红细胞膜上的聚集是造成HbCS复合HbH病患儿临床表现比缺失型HbH病患儿严重的原因。

血红蛋白H病;高效液相色谱技术;临床表现

(Chin J Lab Diagn,2010,14:1417)

血红蛋白H病(HbH病)属于α地中海贫血(α地贫),其产生的分子基础是由于4个α基因中有3个缺失或缺陷。α链合成严重不足,相对过剩的β链自行聚合为4聚体即血红蛋白H(HbH),HbH的性质不稳定,易形成包涵体,沉积于红细胞内,使红细胞的变形性和通透性发生改变,红细胞在通过脾脏时易于被破坏,出现贫血等临床症状。

HbH病可分为缺失型与非缺失型两大类,缺失型HbH病在外周血中可检出HbH。非缺失型HbH病在我国主要为血红蛋白Constant Spring(HbCS)和血红蛋白Quong Sze(HbQS)复合HbH病[1]。……