戴汝琳,王瑞雪,张志红,董 媛,刘睿智,李付彪

(1.吉林大学第一医院 生殖医学中心,吉林 长 春 130021;2.吉林大学第一医院 男科,吉林 长 春 130021)

两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析

戴汝琳1,王瑞雪1,张志红1,董 媛1,刘睿智1,李付彪2*

(1.吉林大学第一医院 生殖医学中心,吉林 长 春 130021;2.吉林大学第一医院 男科,吉林 长 春 130021)

目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但 Y染色体 AZFc、d区 sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X(Y＜G),比例是51∶9。SRY基因存在,AZFb、c、d区sY127,sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高黄体生成素,睾酮水平下降。结论Y染色体上AZFc和AZFd区上的基因可能与Y染色体稳定性相关,染色体嵌合体患者有必要进行Y染色体微缺失检测。

无精子症;染色体嵌合体;AZF

(Chin J Lab Diagn,2010,14:1393)

精子发生是指从生精上皮的干细胞发育到成熟精子的一系列复杂变化过程,受多个基因调控[1]。其中任何一环节异常均可导致男性不育。Y染色体长臂上存在与精子发生相关的基因,即无精子因子(azoospermia factor,AZF),AZF可划分为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域,对精子生成起十分重要的作用。

近年来有证据表明,男性不育尤其是无精子症或严重少精子症的发生与遗传因素有关,主要与Y染色体微缺失和染色体异常有关。在目前的文献报道中,Y染色体微缺失的频率为0.4%-55%,大约10%-15%无精子症患者和5%-10%严重少精子症患者存在Y染色体微缺失[2]。……