黄玉红，姜敏，孙明军，傅宝玉

（中国医科大学 附属第一医院消化内科，沈阳 110001）

Satoyoshi综合征是以进行性发作性疼痛性肌肉痉挛、毛发脱落、腹泻为主要特征的一种全身性疾病。该病于1967年首先由日本学者Satoyoshi和Yamada 报告［1］，1978 年正式命名为 Satoyoshi综合征。迄今为止，全世界报道仅62例，国内报道10例。现报道我院收治的首例Satoyoshi综合征病例，也是世界上第1例并发胃肠道穿孔死亡的病例，并结合文献进行综述。

1 临床资料

患者，女，32岁，未婚，身高1.57 m，体质量20 kg。因腹泻、发作性疼痛性肌肉痉挛、脱毛17年，加重伴腹痛4 d，于2008年5月22日入院。1991年始，患者无明显诱因出现腹泻，2～3次/d，为黄色稀便或水样便，无黏液及血，无发热及里急后重，不伴腹痛，多于着凉、劳累或情绪不好时加重，服用一般治疗肠炎药物无明显疗效，多年来症状时轻时重，无明显逐渐加重趋势。发病初即有阵发性手指疼痛性肌肉痉挛，单侧或双侧对称性发作，数秒或数分钟后可自行好转，1996年始出现阵发性双侧下肢和/或上肢疼痛性肌肉痉挛，可见肌肉隆起，约0.5～6 h可自行缓解，1999年始出现阵发性全身疼痛性肌肉痉挛，发作时全身肌肉僵直、牙关紧闭，静推葡萄糖酸钙可缓解。起病后发现眉毛、睫毛、头发及其他部位体毛逐渐脱落。2007年11月在北京协和医院确诊为Satoyoshi综合征，此后服用醋酸泼尼松片30 mg/d，疼痛性肌肉痉挛及腹泻明显缓解。入我院前4 d无明显诱因腹泻加重，5～6次/d，性状同前，伴腹痛，为全腹持续性隐痛，阵发性加剧，以左上腹为重，不伴呕吐及发热。1991年发病以来食欲不振，睡眠欠佳，身高无增长，近2年体质量减轻约10 kg。……