潘维君 李勇 陈敬芳 陈茂林

马鞍山市立医疗集团市妇幼保健院,安徽 马鞍山 243000

产前筛查对出生缺陷的预防

潘维君 李勇 陈敬芳 陈茂林

马鞍山市立医疗集团市妇幼保健院,安徽 马鞍山 243000

目的 分析马鞍山市区4893例孕中期先天愚型儿产前筛查情况。方法 对孕中期(14—21周)4893例孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离一HCG (f ree—B—HCG)的血清生化指标检测，经特殊软件计算，对可能影响检测结果的部分因素，如年龄、体重，孕周等加以分析校正，分析孕妇怀有出生缺陷的风险。 结果 筛查例中期孕妇4893例，筛查21-3体高危个体184例，阳性率为3.76%，比全国统计结果略高。21-3体阳性率3.76%，18-3体18例，阳性率0.37%，NTD高风险48例，阳性率0.98%，与全国统计结果相近。 结论 在中孕期间检测AFP和B一HCG 筛查DS及神经管畸形胎儿，对避免新生儿的出生缺陷起到较好的预防作用，同时为马鞍山地区人群提供了自己的检测软件系统。

产前筛查；唐氏综合征； 甲胎蛋白； 绒毛膜促性腺激素

我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有20—30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的畸形，先天残疾儿童总数高达80-120万，约占每年出生人口的发生率为4-6%[1]。以21-三倍体综合征(又称唐氏综合征)为例，全国每年新增患儿约2万7千左右，占活产新生儿1/700-1/900，群体发病率为1.5‰[2],是足月新生儿最常见的染色体病，以先天性智力低下及其他严重缺陷如先天性耳聋、心脏病、儿童期白血病等为特征。占先天智力障碍的50%。有三类染色体异常导致唐氏综合征的发生；……